Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2014 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.25754/pjp.2002.5180 |
Resumo: | São apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos). A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos). Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra tardia (6 anos). Todos os doentes tiveram antecedentes de vómitos recorrentes. O doente mais velho fez, no período neonatal (1974), exsanguinotransfusão e diálise peritoneal, todos os outros foram tratados com terapêutica dietética, benzoato de sódio, cloridrato de arginina e carnitina; actualmente todos recebem suplementos de mistura de aminoácidos apropriada. Apenas um doente, com forma neonatal, fez transplante hepático (22 meses). Três doentes apresentam atraso mental: profundo no mais velho (forma neonatal), moderado a ligeiro nas 2 formas mais tardias; 3 têm atraso estaturoponderal. Discutem-se os aspectos mais relevantes quanto ao diagnóstico e tratamento da Citrulinémia. |
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Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e TratamentoCase reportsSão apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos). A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos). Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra tardia (6 anos). Todos os doentes tiveram antecedentes de vómitos recorrentes. O doente mais velho fez, no período neonatal (1974), exsanguinotransfusão e diálise peritoneal, todos os outros foram tratados com terapêutica dietética, benzoato de sódio, cloridrato de arginina e carnitina; actualmente todos recebem suplementos de mistura de aminoácidos apropriada. Apenas um doente, com forma neonatal, fez transplante hepático (22 meses). Três doentes apresentam atraso mental: profundo no mais velho (forma neonatal), moderado a ligeiro nas 2 formas mais tardias; 3 têm atraso estaturoponderal. Discutem-se os aspectos mais relevantes quanto ao diagnóstico e tratamento da Citrulinémia.Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-09-19info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.2002.5180por2184-44532184-3333Cabral, AguinaldoNunes, TeresaGaspar, AnaTasso, TeresaEusébio, FilomenaAlmeida, Isabel Tavaresinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:55:36Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5180Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:24:43.000675Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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São apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos). A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos). Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra tardia (6 anos). Todos os doentes tiveram antecedentes de vómitos recorrentes. O doente mais velho fez, no período neonatal (1974), exsanguinotransfusão e diálise peritoneal, todos os outros foram tratados com terapêutica dietética, benzoato de sódio, cloridrato de arginina e carnitina; actualmente todos recebem suplementos de mistura de aminoácidos apropriada. Apenas um doente, com forma neonatal, fez transplante hepático (22 meses). Três doentes apresentam atraso mental: profundo no mais velho (forma neonatal), moderado a ligeiro nas 2 formas mais tardias; 3 têm atraso estaturoponderal. Discutem-se os aspectos mais relevantes quanto ao diagnóstico e tratamento da Citrulinémia. |
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