Caracterização genética da população do Norte de Portugal através do estudo da região controlo de mtDNA
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2023 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10451/59361 |
Resumo: | Tese de Mestrado, Biologia Molecular e Genética, 2023, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências |
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Caracterização genética da população do Norte de Portugal através do estudo da região controlo de mtDNADNA mitocondrialSeqstudio™ Genetic AnalyzerValidação internaRegião do Norte de PortugalGenética PopulacionalTeses de mestrado - 2023Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências BiológicasTese de Mestrado, Biologia Molecular e Genética, 2023, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasO DNA mitocondrial (mtDNA) apresenta características como o elevado número de cópias por célula, herança uniparental materna, elevada taxa de mutação e ausência de recombinação, que o tornam útil em estudos de origem e evolução humana, assim como na área forense. Dada a sua relevância, o objetivo principal deste trabalho prende-se com a caracterização genética da população da região do Norte de Portugal através do estudo do mtDNA. Foram estudados 87 indivíduos, residentes nesta região e não relacionados entre si. No âmbito da realização de ensaios de sequenciação de mtDNA, foi ainda realizada a validação interna no laboratório da Delegação do Norte, do Serviço de Genética e Biologia Forense, do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, do novo sequenciador automático Seqstudio™ Genetic Analyzer Instrument. Os ensaios de sensibilidade e especificidade foram concluídos com sucesso, ficando definida a concentração mínima detetável em 0,001ng. Foram validados os ensaios para as amostras de cabelos, manchas de sangue e zaragatoas bucais com resultados satisfatórios. No estudo populacional, a região controlo total do mtDNA foi amplificada e sequenciada, utilizando dois pares de primers – L15971/H016 e L16555/H639. A sua análise revelou elevada variabilidade genética, com elevada frequência de haplótipo únicos. Estes, corresponderam, na sua maioria (59,52%) a haplogrupos característicos e típicos de populações europeias. A partir dos estudos filogenéticos comparativos, quanto às populações estudadas, verificou-se que a população do Norte de Portugal se encontra geneticamente mais próxima das populações de Portugal e Alemanha e mais distante da população de imigrantes de Cabo Verde.Mitochondrial DNA presents several characteristics such as a high number of copies per cell, maternal uniparental inheritance, high mutation rate, and absence of recombination, which make it useful in studies of human origin and evolution, as well as in forensics. Given its relevance, the main objective of this work concerns the genetic characterization of the population of the Northern region of Portugal through the study of mtDNA. A total of 87 unrelated individuals living in this locality were studied. As part of carrying out mtDNA sequencing tests, internal validation was also carried out in the laboratory of the North Delegation, of the Genetics and Forensic Biology Service, of the National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences, of the new automatic sequencer Seqstudio™ Genetic Analyzer Instrument. Sensitivity and specificity tests were successfully followed, with the minimum detectable concentration being defined at 0.001ng. Assays for hair samples, bloodstains, and buccal swabs with satisfactory results have been validated. In the populational study, the total mtDNA control region was amplified and sequenced using two pairs of primers – L15971/H016 and L16555/H639. Their analysis revealed a high genetic variability, with a high frequency of unique haplotypes. Most of these (59.52%) corresponded to haplogroups characteristic and typical of European populations. From the comparative phylogenetic studies, it was found that the population of Northern Portugal is genetically closer to the populations of Portugal and Germany and more distant from the immigrant population of Cape Verde.Silva, Benedita Abreu Ferreira daSantos, António AmorimRepositório da Universidade de LisboaBarbosa, Inês do Rosário Colaço Balsemão2023-09-18T16:21:29Z202320232023-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/59361porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T17:08:26Zoai:repositorio.ul.pt:10451/59361Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:09:18.029909Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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