Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2014 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.25754/pjp.2001.5261 |
Resumo: | São apresentados 3 doentes com alkaptonúria (AKU) com idade actual de 6,5 anos (sexo masculino), e 9 anos e 11 anos (sexo feminino, irmãs). Todos os doentes apresentaram, desde o nascimento, urina que se tornava escura após o contacto com o ar. O diagnóstico definitivo foi tardio, ocorrendo aos 23 meses no rapaz e 5 anos e 7 anos nas irmãs. Todos iniciaram tratamento com ácido ascórbico (1g/dia), que perdura há 55 meses no rapaz e 49 e 60 meses nas raparigas; há 12 meses iniciaram restrição proteica (máximo: 1,5g/kg/dia) associada à vitaminoterapia. Os resultados da terapêutica foram significativos: redução da excreção de HGA, e urinas mais claras. Nunca apresentaram qualquer outro sinal ou sintoma específico, ou alterações radiológicas sujestivas de AKU. A análise mutacional revelou serem os doentes homozigotos para a mutação M368V, o rapaz, e para a mutação T196 fs, as duas irmãs; esta última mutação era desconhecida, e terá possível origem portuguesa. A AKU não é uma doença benigna. As graves alterações degenerativas osteoarticulares, invalidantes, e as manifestações sistémicas poderão ser evitadas ou atrasado o seu surgimento com o diagnóstico e terapêutica precoces. O fenómeno das «urinas escuras » deve ser valorizado pelos pediatras como sinal de reconhecimento da doença. |
id |
RCAP_c83029a8047b8981e35ae0141a5c9f28 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5261 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository_id_str |
7160 |
spelling |
Alkaptonúria — Velha Doença, Nova MutaçãoOriginal articlesSão apresentados 3 doentes com alkaptonúria (AKU) com idade actual de 6,5 anos (sexo masculino), e 9 anos e 11 anos (sexo feminino, irmãs). Todos os doentes apresentaram, desde o nascimento, urina que se tornava escura após o contacto com o ar. O diagnóstico definitivo foi tardio, ocorrendo aos 23 meses no rapaz e 5 anos e 7 anos nas irmãs. Todos iniciaram tratamento com ácido ascórbico (1g/dia), que perdura há 55 meses no rapaz e 49 e 60 meses nas raparigas; há 12 meses iniciaram restrição proteica (máximo: 1,5g/kg/dia) associada à vitaminoterapia. Os resultados da terapêutica foram significativos: redução da excreção de HGA, e urinas mais claras. Nunca apresentaram qualquer outro sinal ou sintoma específico, ou alterações radiológicas sujestivas de AKU. A análise mutacional revelou serem os doentes homozigotos para a mutação M368V, o rapaz, e para a mutação T196 fs, as duas irmãs; esta última mutação era desconhecida, e terá possível origem portuguesa. A AKU não é uma doença benigna. As graves alterações degenerativas osteoarticulares, invalidantes, e as manifestações sistémicas poderão ser evitadas ou atrasado o seu surgimento com o diagnóstico e terapêutica precoces. O fenómeno das «urinas escuras » deve ser valorizado pelos pediatras como sinal de reconhecimento da doença.Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-09-21info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.2001.5261por2184-44532184-3333Cabral, AguinaldoT. Almeida, IsabelTasso, TeresaEusébio, FilomenaGaspar, Anainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:55:44Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5261Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:24:46.407221Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação |
title |
Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação |
spellingShingle |
Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação Cabral, Aguinaldo Original articles |
title_short |
Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação |
title_full |
Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação |
title_fullStr |
Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação |
title_full_unstemmed |
Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação |
title_sort |
Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação |
author |
Cabral, Aguinaldo |
author_facet |
Cabral, Aguinaldo T. Almeida, Isabel Tasso, Teresa Eusébio, Filomena Gaspar, Ana |
author_role |
author |
author2 |
T. Almeida, Isabel Tasso, Teresa Eusébio, Filomena Gaspar, Ana |
author2_role |
author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Cabral, Aguinaldo T. Almeida, Isabel Tasso, Teresa Eusébio, Filomena Gaspar, Ana |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Original articles |
topic |
Original articles |
description |
São apresentados 3 doentes com alkaptonúria (AKU) com idade actual de 6,5 anos (sexo masculino), e 9 anos e 11 anos (sexo feminino, irmãs). Todos os doentes apresentaram, desde o nascimento, urina que se tornava escura após o contacto com o ar. O diagnóstico definitivo foi tardio, ocorrendo aos 23 meses no rapaz e 5 anos e 7 anos nas irmãs. Todos iniciaram tratamento com ácido ascórbico (1g/dia), que perdura há 55 meses no rapaz e 49 e 60 meses nas raparigas; há 12 meses iniciaram restrição proteica (máximo: 1,5g/kg/dia) associada à vitaminoterapia. Os resultados da terapêutica foram significativos: redução da excreção de HGA, e urinas mais claras. Nunca apresentaram qualquer outro sinal ou sintoma específico, ou alterações radiológicas sujestivas de AKU. A análise mutacional revelou serem os doentes homozigotos para a mutação M368V, o rapaz, e para a mutação T196 fs, as duas irmãs; esta última mutação era desconhecida, e terá possível origem portuguesa. A AKU não é uma doença benigna. As graves alterações degenerativas osteoarticulares, invalidantes, e as manifestações sistémicas poderão ser evitadas ou atrasado o seu surgimento com o diagnóstico e terapêutica precoces. O fenómeno das «urinas escuras » deve ser valorizado pelos pediatras como sinal de reconhecimento da doença. |
publishDate |
2014 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2014-09-21 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://doi.org/10.25754/pjp.2001.5261 |
url |
https://doi.org/10.25754/pjp.2001.5261 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
2184-4453 2184-3333 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Pediatria |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Pediatria |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
instname_str |
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
collection |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1799133518606893056 |