Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sousa, Afonso Brás Teixeira de
Data de Publicação: 2016
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/25838
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016
id RCAP_cdda9d208069147d3bbac97b16bab438
oai_identifier_str oai:repositorio.ul.pt:10451/25838
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literaturaSíndrome de CowdenHamartomaNeoplasiaPTENDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016O Síndrome de Cowden é uma doença autossómica dominante rara, com envolvimento multissistémico e grande variabilidade fenotípica, que traduz um risco familiar acrescido para o desenvolvimento de neoplasias da mama, tiróide e / ou endométrio, entre outros. Está classicamente associado a um conjunto de lesões hamartomatosas benignas em tecidos derivados das 3 linhagens embrionárias, nomeadamente ao nível da pele, cerebelo, tiróide, mama e sistema gastrointestinal. Pelo menos seis genes foram implicados na origem deste síndrome, entre os quais o gene supressor de tumor PTEN ("phosphatase and tensin homolog"). É apresentado um caso clínico de Síndrome de Cowden numa mulher de 37 anos, tomando-o como ponto de partida para a revisão das manifestações clínicas descritas na literatura, assim como a discussão dos mais recentes critérios de diagnóstico, normas terapêuticas e de seguimento.Cowden Syndrome is a rare autosomal dominant disease with multisystem involvement and great phenotypic variability that confers an increased familial risk for breast, thyroid and / or endometrial cancer, among others. It is classically associated with the development of benign hamartomatous lesions on tissues derived from all three embryonic germ cell layers, namely the skin, cerebellum, thyroid, breast and gastrointestinal system. At least six genes have been implied in the etiology of this syndrome, among which the tumour suppressor gene PTEN (“phosphatase and tensin homolog”). Here, we present a case of Cowden Syndrome in a 37-year-old woman, using it as a starting point for reviewing the clinical features described in the literature, as well as discussing the latest diagnostic criteria, therapeutic and follow-up guidelines.Zagalo, CarlosRepositório da Universidade de LisboaSousa, Afonso Brás Teixeira de2017-01-11T16:12:57Z20162016-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/25838TID:201285207porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:15:35Zoai:repositorio.ul.pt:10451/25838Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:42:38.134864Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literatura
title Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literatura
spellingShingle Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literatura
Sousa, Afonso Brás Teixeira de
Síndrome de Cowden
Hamartoma
Neoplasia
PTEN
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
title_short Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literatura
title_full Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literatura
title_fullStr Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literatura
title_full_unstemmed Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literatura
title_sort Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literatura
author Sousa, Afonso Brás Teixeira de
author_facet Sousa, Afonso Brás Teixeira de
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Zagalo, Carlos
Repositório da Universidade de Lisboa
dc.contributor.author.fl_str_mv Sousa, Afonso Brás Teixeira de
dc.subject.por.fl_str_mv Síndrome de Cowden
Hamartoma
Neoplasia
PTEN
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
topic Síndrome de Cowden
Hamartoma
Neoplasia
PTEN
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
description Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016
publishDate 2016
dc.date.none.fl_str_mv 2016
2016-01-01T00:00:00Z
2017-01-11T16:12:57Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10451/25838
TID:201285207
url http://hdl.handle.net/10451/25838
identifier_str_mv TID:201285207
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799134342331498496

Registros relacionados