Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literatura
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2016 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10451/25838 |
Resumo: | Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016 |
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Síndrome de Cowden : caso clínico e breve revisão da literaturaSíndrome de CowdenHamartomaNeoplasiaPTENDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016O Síndrome de Cowden é uma doença autossómica dominante rara, com envolvimento multissistémico e grande variabilidade fenotípica, que traduz um risco familiar acrescido para o desenvolvimento de neoplasias da mama, tiróide e / ou endométrio, entre outros. Está classicamente associado a um conjunto de lesões hamartomatosas benignas em tecidos derivados das 3 linhagens embrionárias, nomeadamente ao nível da pele, cerebelo, tiróide, mama e sistema gastrointestinal. Pelo menos seis genes foram implicados na origem deste síndrome, entre os quais o gene supressor de tumor PTEN ("phosphatase and tensin homolog"). É apresentado um caso clínico de Síndrome de Cowden numa mulher de 37 anos, tomando-o como ponto de partida para a revisão das manifestações clínicas descritas na literatura, assim como a discussão dos mais recentes critérios de diagnóstico, normas terapêuticas e de seguimento.Cowden Syndrome is a rare autosomal dominant disease with multisystem involvement and great phenotypic variability that confers an increased familial risk for breast, thyroid and / or endometrial cancer, among others. It is classically associated with the development of benign hamartomatous lesions on tissues derived from all three embryonic germ cell layers, namely the skin, cerebellum, thyroid, breast and gastrointestinal system. At least six genes have been implied in the etiology of this syndrome, among which the tumour suppressor gene PTEN (“phosphatase and tensin homolog”). Here, we present a case of Cowden Syndrome in a 37-year-old woman, using it as a starting point for reviewing the clinical features described in the literature, as well as discussing the latest diagnostic criteria, therapeutic and follow-up guidelines.Zagalo, CarlosRepositório da Universidade de LisboaSousa, Afonso Brás Teixeira de2017-01-11T16:12:57Z20162016-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/25838TID:201285207porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:15:35Zoai:repositorio.ul.pt:10451/25838Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:42:38.134864Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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