Rastreio Pré-Natal Não Invasivo

• Autor(a) principal: Martins, Carolina Quintela
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/8391
• topic: Adn Fetal Livre; Diagnóstico Pré-Natal; Métodos Não Invasivos; Rastreio Aneuploidias; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

Introdução: Nos dias de hoje existe uma grande preocupação no que respeita ao rastreio e diagnóstico pré-natal de cromossomopatias. No entanto, o diagnóstico genético pré-natal realizado na prática atual depende da obtenção de células fetais através de procedimentos invasivos, como a amniocentese e a biópsia das vilosidades coriónicas. Tendo em conta os riscos para a gravidez associados a estes procedimentos têm sido procuradas alternativas não invasivas aos métodos de rastreio atuais que permitam uma deteção mais exata com taxas de falsos positivos menores de forma a diminuir a necessidade de procedimentos invasivos e, por conseguinte, o número de abortos iatrogénicos. A descoberta de ADN fetal livre na circulação materna tornou possível o desenvolvimento de um novo método de rastreio de aneuploidias fetais, o chamado teste pré-natal não invasivo. Objetivos: Conhecer a evidência científica atual sobre a aplicabilidade dos testes de rastreio e de diagnóstico pré-natais; perceber os benefícios e limitações da introdução do novo teste pré-natal não invasivo (NIPT) na prática clínica e refletir sobre as suas perspetivas futuras. Metodologia: Foi feita uma pesquisa bibliográfica de artigos científicos e de revisão entre agosto de 2017 e dezembro de 2017, na base de dados PubMed com as seguintes palavras-chave: “noninvasive prenatal testing”, “cell-free fetal DNA”, “aneuploidy screening”, “prenatal diagnosis”, “chorionic villus sampling” e “amniocentesis”. A pesquisa foi restringida a literatura publicada na língua inglesa nos últimos 10 anos e foram selecionados os artigos com aparente relevância ao tema com base no título e abstract. Resultados: O NIPT apresenta uma sensibilidade e especificidade superiores aos atuais métodos de rastreio pré-natais utilizados, o que leva a uma menor necessidade de procedimentos diagnósticos, atualmente invasivos. Além disso, permite também o rastreio de aneuploidias dos cromossomas sexuais. Contudo, o seu custo é demasiado elevado para que possa ser introduzido como método de rastreio universal. Conclusão: A análise do cfDNA é o teste do futuro para o rastreio pré-natal, no entanto, há ainda muitas questões que precisam de respostas, especialmente a nível económico. Assim, é fundamental que a investigação nesta área continue, uma vez que o teste tem potencial para ser incorporado nos algoritmos de rastreio atualmente em prática ou mesmo substitui-los.