Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy|

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pacheco, Mariana Teixeira Pinto Ferreira
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/29249
Resumo: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina (Oftalmologia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
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spelling Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy|OftalmologiaAtrofia girataTrabalho final de mestrado integrado em Medicina (Oftalmologia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraHereditary Spastic Paraparesis (HSP) represents a group of genetically determined heterogeneous diseases. Mutations in the SPG7 (Paraplegin) gene, are responsible for a wide range of clinical presentations, varying from an autosomal recessive form of HSP to a form of ADON (Autossomal Dominant Optic Neuropathy), whose clinical characteristics are physiologically based on mitochondrial dysfunction. The impact of optic involvement clinically determined or revealed by supplementary diagnostic means as a clinical biomarker of HSP7 is to be valued. We present a case report of a 23 year-old, caucasian male with a childhood-onset progressive spastic paraplegia with juvenile-onset rapidly progressive severe optic neuropathy. We aim to highlight the importance of a complete ophthalmological evaluation when a facing a probable neurodegenerative disorder consistent with HSP, in order to correctly characterize the underlying clinical syndrome and efficiently request supplementary diagnostic exams2014info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/29249http://hdl.handle.net/10316/29249TID:201631229engPacheco, Mariana Teixeira Pinto Ferreirainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-01-20T17:48:46Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/29249Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:44:58.796751Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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