Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy|
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2014 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | eng |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10316/29249 |
Resumo: | Trabalho final de mestrado integrado em Medicina (Oftalmologia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra |
id |
RCAP_d1d260beabac216e112d158a4c6e187a |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:estudogeral.uc.pt:10316/29249 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository_id_str |
7160 |
spelling |
Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy|OftalmologiaAtrofia girataTrabalho final de mestrado integrado em Medicina (Oftalmologia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraHereditary Spastic Paraparesis (HSP) represents a group of genetically determined heterogeneous diseases. Mutations in the SPG7 (Paraplegin) gene, are responsible for a wide range of clinical presentations, varying from an autosomal recessive form of HSP to a form of ADON (Autossomal Dominant Optic Neuropathy), whose clinical characteristics are physiologically based on mitochondrial dysfunction. The impact of optic involvement clinically determined or revealed by supplementary diagnostic means as a clinical biomarker of HSP7 is to be valued. We present a case report of a 23 year-old, caucasian male with a childhood-onset progressive spastic paraplegia with juvenile-onset rapidly progressive severe optic neuropathy. We aim to highlight the importance of a complete ophthalmological evaluation when a facing a probable neurodegenerative disorder consistent with HSP, in order to correctly characterize the underlying clinical syndrome and efficiently request supplementary diagnostic exams2014info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/29249http://hdl.handle.net/10316/29249TID:201631229engPacheco, Mariana Teixeira Pinto Ferreirainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-01-20T17:48:46Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/29249Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:44:58.796751Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy| |
title |
Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy| |
spellingShingle |
Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy| Pacheco, Mariana Teixeira Pinto Ferreira Oftalmologia Atrofia girata |
title_short |
Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy| |
title_full |
Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy| |
title_fullStr |
Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy| |
title_full_unstemmed |
Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy| |
title_sort |
Spastic paraplegia with juvenile onset optic neuropathy| |
author |
Pacheco, Mariana Teixeira Pinto Ferreira |
author_facet |
Pacheco, Mariana Teixeira Pinto Ferreira |
author_role |
author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Pacheco, Mariana Teixeira Pinto Ferreira |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Oftalmologia Atrofia girata |
topic |
Oftalmologia Atrofia girata |
description |
Trabalho final de mestrado integrado em Medicina (Oftalmologia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra |
publishDate |
2014 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2014 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
format |
masterThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10316/29249 http://hdl.handle.net/10316/29249 TID:201631229 |
url |
http://hdl.handle.net/10316/29249 |
identifier_str_mv |
TID:201631229 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
eng |
language |
eng |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
instname_str |
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
collection |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1799133723996717056 |