Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2018

• Autor(a) principal: Vilarinho, Laura
• Data de Publicação: 2018
• Outros Autores: Garcia, Paula, Pinho e Costa, Paulo, Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce
• Tipo de documento: Relatório
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/6397
• topic: Rastreio Neonatal; Diagnóstico Precoce; Doenças Genéticas; Cuidados de Saúde; Registos Epidemiológicos; Programa Nacional de Diagnóstico Precoce; PNDP; Teste do Pézinho; Saúde Pública; Portugal

Relatório de atividades do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) referente ao ano de 2018. Apresentado dia 14 de maio no Porto, no âmbito do simpósio comemorativo dos 40 Anos do PNDP, o documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas entre outra informação estatística. Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2018, destaca-se o seguinte: i) O Hipotiroidismo Congénito e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo foram rastreadas de uma forma sistemática, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, e com uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida; ii) O rastreio da Fibrose Quística foi integrado no PNDP em finais de 2018, perfazendo um total de 26 patologias rastreadas com uma incidência global de 1:1.122 recém-nascidos; iii) Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um Programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa. Criado em 1979, este Programa de saúde pública tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.