Esclerose tuberosa: dois casos de uma doença rara

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Mascarenhas, MI
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Janeiro, MC, Salgueiro, B
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.10/1527
Resumo: Introdução: A Esclerose tuberosa (ET) é uma doença neurocutânea rara, caracterizada pela presença de hamartomas em vários orgãos. A gravidade e prognóstico dependem dos órgãos afectados e da velocidade de crescimento dos hamartomas. Caso Clínico 1: Adolescente de 15 anos, previamente saudável, admitida por quadro de dor lombar súbita. Ao exame ob- jectivo apresentava: lesões faciais papulares, mácula hipopigmentada lombar e dor na palpação dos quadrantes abdominais direitos. A ecografia e TAC abdominal identificaram presença de angiomiolipomas renais e hepáticos e a RM-CE documen- tou lesões do SNC confirmando o diagnóstico de ET. Caso Clínico 2: Lactente de 2 meses, admitido por epilepsia focal. À observação com hipotonia axial ligeira e múltiplas máculas hipopigmentadas. O EEG identificou foco epiléptico parietal direito. RM-CE documentou nódulos subependimá- rios e túberos corticais e a ecografia abdominal revelou múltiplos quistos renais. Medicado com terapêutica anticonvulsivante tripla. Conclusão: A ET tem um espectro clínico alargado, desde assintomática até doença grave e de mau prognóstico. É neces- sário a sua identificação precoce e seguimento regular para antecipar e tratar as complicações.
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