Síndrome de Sturge-Weber

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Perna, Catarina Sofia Arrulo
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/8839
Resumo: Introdução: A síndrome de Sturge-Weber, também chamada de Angiomatose Encefalotrigeminal, é uma doença congénita rara (1 em 20 000-50 000 nados-vivos) que consiste numa disfunção neurocutânea causada por uma mutação somática no gene GNAQ (c.548G>A; p.R183Q). Esta síndrome caracteriza-se por um amplo espetro de manifestações clínicas, sendo o mais comum o envolvimento cerebral (angioma leptomeníngeo) associado a marcas de nascença faciais (mancha vinho do Porto), tipicamente na região do nervo trigémeo. Outras características clínicas estão comumente associadas como convulsões, episódios tipo acidente vascular cerebral, hemiparesia, defeitos no campo visual, deterioração cognitiva e atrasos no desenvolvimento comprometendo a linguagem e o comportamento. Objetivos: Dada a sua raridade e complexidade, muitos médicos desconhecem esta doença assim como as suas complicações, pelo que esta monografia tem como objetivo rever e integrar os conhecimentos atuais sobre a Síndrome de Sturge-Weber, reunindo informações para uma melhor compreensão desta patologia. Metodologia: A metodologia aplicada baseou-se numa revisão bibliográfica de artigos científicos, utilizando bases de dados eletrónicas e motores de busca, tais como: PubMed, ScienceDirect e MedScape. Os artigos foram incluídos sem limite temporal relativamente à data de publicação e, posteriormente, foram selecionados com base na relevância do conteúdo (número de referenciações). Foi também realizado um acompanhamento dos ensaios clínicos sobre a síndrome de Sturge-Weber no portal “clinical trials”. Conclusão: Devido ao curso clínico imprevisível da síndrome de Sturge-Weber e manifestações em diversas áreas, surge a necessidade de uma abordagem multidisciplinar, a fim de oferecer ao paciente uma visão mais holística da sua doença, traduzindo-se num tratamento mais adequado e melhor acompanhamento da sua progressão. É necessária uma evolução clínica nesta doença para melhorar o prognóstico destes doentes, contudo esta evolução não reside apenas no aumento dos conhecimentos teóricos e práticos, mas também na melhoria da comunicação entre as diferentes especialidades. Desta forma, torna-se urgente a criação de novas diretrizes baseadas em evidências no cuidado holístico e na vigilância de indivíduos afetados com síndrome de Sturge-Weber.
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spelling Síndrome de Sturge-WeberUm desafio multidisciplinarAngiomatose EncefalotrigeminalConvulsõesMancha Vinho do PortoMutação GnaqSíndrome de Sturge-WeberDomínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::MedicinaIntrodução: A síndrome de Sturge-Weber, também chamada de Angiomatose Encefalotrigeminal, é uma doença congénita rara (1 em 20 000-50 000 nados-vivos) que consiste numa disfunção neurocutânea causada por uma mutação somática no gene GNAQ (c.548G>A; p.R183Q). Esta síndrome caracteriza-se por um amplo espetro de manifestações clínicas, sendo o mais comum o envolvimento cerebral (angioma leptomeníngeo) associado a marcas de nascença faciais (mancha vinho do Porto), tipicamente na região do nervo trigémeo. Outras características clínicas estão comumente associadas como convulsões, episódios tipo acidente vascular cerebral, hemiparesia, defeitos no campo visual, deterioração cognitiva e atrasos no desenvolvimento comprometendo a linguagem e o comportamento. Objetivos: Dada a sua raridade e complexidade, muitos médicos desconhecem esta doença assim como as suas complicações, pelo que esta monografia tem como objetivo rever e integrar os conhecimentos atuais sobre a Síndrome de Sturge-Weber, reunindo informações para uma melhor compreensão desta patologia. Metodologia: A metodologia aplicada baseou-se numa revisão bibliográfica de artigos científicos, utilizando bases de dados eletrónicas e motores de busca, tais como: PubMed, ScienceDirect e MedScape. Os artigos foram incluídos sem limite temporal relativamente à data de publicação e, posteriormente, foram selecionados com base na relevância do conteúdo (número de referenciações). Foi também realizado um acompanhamento dos ensaios clínicos sobre a síndrome de Sturge-Weber no portal “clinical trials”. Conclusão: Devido ao curso clínico imprevisível da síndrome de Sturge-Weber e manifestações em diversas áreas, surge a necessidade de uma abordagem multidisciplinar, a fim de oferecer ao paciente uma visão mais holística da sua doença, traduzindo-se num tratamento mais adequado e melhor acompanhamento da sua progressão. É necessária uma evolução clínica nesta doença para melhorar o prognóstico destes doentes, contudo esta evolução não reside apenas no aumento dos conhecimentos teóricos e práticos, mas também na melhoria da comunicação entre as diferentes especialidades. Desta forma, torna-se urgente a criação de novas diretrizes baseadas em evidências no cuidado holístico e na vigilância de indivíduos afetados com síndrome de Sturge-Weber.Introduction: Sturge–Weber syndrome, also known as Encephalotrigeminal Angiomatosis, is a rare congenital disease (1 in 20,000 to 50,000 infants) that consists of a neurocutaneous disorder caused by a somatic GNAQ mutation (c.548G>A; p.R183Q). This syndrome is characterized by the wide spectrum of clinical manifestations, the most common is brain involvement (leptomeningeal “angioma”) associated with facial birthmarks (Port-wine stains), typically in the trigeminal nerve area. Other medical features are associated such as convulsions, stroke-like episodes, hemiparesis, visual field defects, cognitive deterioration, and developmental delays involving language and behavior. Objectives: Given its rarity and complexity, many physicians are unaware of this disease as well as its complications, so this monography aims at reviewing and integrating current knowledge about Sturge-Weber syndrome, gathering information for a better understanding of this disease. Methodology: The methodology used was based on a literature review of scientific articles, using electronic databases and search on engines such as PubMed, ScienceDirect and MedScape. Articles were included with no time limit regarding the date of publication and were subsequently selected based on the relevance of the content (number of citations). Follow-up of the clinical trials on Sturge-Weber syndrome was also carried out on the "clinical trials" portal. Conclusion: Due to the unpredictable clinical course of Sturge-Weber syndrome and manifestations in several areas, the need for a multidisciplinary approach arises in order to offer the patients a more holistic view of their illness, originating into a better treatment and monitoring of its progression. A clinical evolution in this disease is necessary to improve the prognosis of these patients. However, this development does not only need an increase in theoretical and practical knowledge, but also in improving communication among the different medical branches. Thus, it is imperative to create new evidence-based guidelines on holistic care and surveillance of individuals affected with Sturge-Weber syndrome.Álvarez Pérez, Francisco JoséuBibliorumPerna, Catarina Sofia Arrulo2020-01-28T17:01:44Z2019-06-032019-04-032019-06-03T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.6/8839TID:202373266porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-11-27T12:29:34Zoai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/8839Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openairemluisa.alvim@gmail.comopendoar:71602024-11-27T12:29:34Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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