O rastreio neonatal das imunodeficiências combinadas severas: uma nova abordagem no âmbito da saúde pública

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rocha, Hugo
Data de Publicação: 2019
Outros Autores: Vilarinho, Laura
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/6453
Resumo: As imunodeficiências combinadas severas (SCID - Severe Combined Immunodeficiencies) é um grupo heterogéneo de doenças genéticas, caracterizadas por uma produção diminuída de células T o que resulta numa imunodeficiência humoral e celular. Os indivíduos afetados apresentamse normais ao nascimento, mas têm uma suscetibilidade elevada de desenvolver infeções graves, recorrentes, que colocam em risco a sua vida antes do primeiro ano de vida, se não for instituído tratamento. Esse tratamento, baseia-se fundamentalmente no transplante de células mãe hematopoiéticas (em casos mais específicos também na terapia de substituição enzimática e terapia génica) e é tanto mais eficaz quanto mais precocemente for iniciado. Este facto, associado à existência de um marcador da doença no período neonatal (TREC’s), colocou este grupo de patologias no radar dos Programas de Rastreio Neonatal de diferentes países. Os autores efetuam uma revisão da situação atual do rastreio neonatal da SCID.
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spelling O rastreio neonatal das imunodeficiências combinadas severas: uma nova abordagem no âmbito da saúde públicaNeonatal screening for severe combined immunodeficiency: a new approach to public healthImunodeficiências Combinadas SeverasSCIDDoenças GenéticasRastreio NeonatalAs imunodeficiências combinadas severas (SCID - Severe Combined Immunodeficiencies) é um grupo heterogéneo de doenças genéticas, caracterizadas por uma produção diminuída de células T o que resulta numa imunodeficiência humoral e celular. Os indivíduos afetados apresentamse normais ao nascimento, mas têm uma suscetibilidade elevada de desenvolver infeções graves, recorrentes, que colocam em risco a sua vida antes do primeiro ano de vida, se não for instituído tratamento. Esse tratamento, baseia-se fundamentalmente no transplante de células mãe hematopoiéticas (em casos mais específicos também na terapia de substituição enzimática e terapia génica) e é tanto mais eficaz quanto mais precocemente for iniciado. Este facto, associado à existência de um marcador da doença no período neonatal (TREC’s), colocou este grupo de patologias no radar dos Programas de Rastreio Neonatal de diferentes países. Os autores efetuam uma revisão da situação atual do rastreio neonatal da SCID.Severe Combined Immunodeficiencies (SCID) are a heterogeneous group of genetic disorders, characterised by a severe deficiency of naïve T cell, which leads to a combined humoral and cellular immunodeficiency. Affected individuals are asymptomatic at birth, but they die from infection in the first year of life if not treated. Treatment is usually based on hematopoietic stem cell transplantation (on more specific cases on enzyme replacement or gene therapy), being more effective if started earlier. All these, alongside with the existence of a biomarker adapted to its detection in the neonatal period (TREC’s), made this group of disorders targets in many Newborn Screening Programs. The authors will review the current status of the newborn screening for SCID.Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeRocha, HugoVilarinho, Laura2019-07-26T15:19:41Z2019-072019-07-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/6453porBoletim Epidemiológico Observações. 2019 maio-agosto;8(25):40-430874-2928info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:41:27Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/6453Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:41:09.519847Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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