Sistema de informação para doenças e mutações genéticas

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Mendonça, Rafael Lopes
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/7486
Resumo: A informática está cada vez mais presente no apoio à medicina, surgindo como uma importante ferramenta, quer no acompanhamento clínico, quer na partilha de conhecimento, de forma a aumentar a percentagem de sucesso no diagnóstico e posteriormente, na fase do tratamento das doenças. No grupo das doenças encontra-se um subgrupo a que se dá o nome de raras ou órfãs devido ao número reduzido de pessoas que sofrem deste tipo de doenças. São por vezes incapacitantes, reduzindo a qualidade de vida e afectam os familiares que os rodeiam. O presente trabalho tem como objectivo a construção de um sistema de suporte à prática e à investigação clínica, no âmbito das doenças raras, de forma a facilitar a recolha de informação, diagnóstico, tratamento e apoio aos pacientes. Através deste sistema poder-se-á optimizar os recursos médicos especializados, os recursos informáticos e a qualidade dos dados, para que, posteriormente, essa informação esteja disponível para consulta e apoio em futuras decisões. O sistema desenvolvido permite igualmente que os profissionais de saúde tenham disponível uma plataforma Web para partilharem esta informação, importante para o incremento na qualidade e avanço tecnológico nesta área da saúde.
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