Carcinoma Medular da Tiroide
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2018 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.6/8425 |
Resumo: | O carcinoma medular da tiroide, definido em 1959 por Hazard e Hawk, como um tumor sólido com presença de amiloide, distinto de tumores papilares, corresponde a 1-2% dos carcinomas da tiroide e pode ocorrer de duas formas, esporádica e hereditária. A forma esporádica é a mais frequente, contando com aproximadamente 75% dos casos e uma reduzida predominância no sexo feminino, contrariamente à forma hereditária que não apresenta predominância de sexo. O carcinoma pode aparecer em qualquer faixa etária, porém a forma esporádica apresenta predominância na 5ª década, enquanto na forma hereditária o pico é na 2ª e 3ª década. O carcinoma medular da tiroide hereditário é transmitido de modo autossómico dominante, com uma penetrância aproximada a 100%. Assim como na forma esporádica, é uma patologia maioritariamente provocada por uma mutação no gene RET, contudo ocorre simultaneamente com outras neoplasias endócrinas como parte da síndrome neoplasias endócrinas múltiplas, ou de forma isolada, sendo designado como carcinoma medular da tiroide familiar. O diagnóstico precoce é fundamental. Porém, no passado era apenas possível aquando da presença de sintomas, espelhando uma doença avançada, enquanto atualmente a realização de punção aspirativa por agulha fina, doseamento sérico de marcadores e genotipagem permitem uma prematuridade no diagnóstico e abordagem posterior muito mais individualizada. A relação genótipo-fenótipo está estabelecida, permitindo identificar o risco de doença através da mutação, possibilitando a abordagem personalizada caso a caso. O diagnóstico e categorização de risco permitem atualmente um tratamento precoce, sendo de notar que nos casos hereditários, a cirurgia profilática permite uma taxa de sobrevida idêntica à população geral. Nos casos avançados, apenas a targeted therapy tem tido sucesso, já com dois fármacos aprovados, mas sem nunca alcançarem a remissão completa. Métodos: Pesquisa de artigos científicos, guidelines e consensos das bases PubMed, Scielo e Google Scholar. |
id |
RCAP_e6610a6cb9ec76272a39d84cf1481f3f |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/8425 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository_id_str |
7160 |
spelling |
Carcinoma Medular da TiroideCalcitoninaCarcinoma Medular da TiroideCmtfInibidores da Tirosina CinaseMen2aMen2bO carcinoma medular da tiroide, definido em 1959 por Hazard e Hawk, como um tumor sólido com presença de amiloide, distinto de tumores papilares, corresponde a 1-2% dos carcinomas da tiroide e pode ocorrer de duas formas, esporádica e hereditária. A forma esporádica é a mais frequente, contando com aproximadamente 75% dos casos e uma reduzida predominância no sexo feminino, contrariamente à forma hereditária que não apresenta predominância de sexo. O carcinoma pode aparecer em qualquer faixa etária, porém a forma esporádica apresenta predominância na 5ª década, enquanto na forma hereditária o pico é na 2ª e 3ª década. O carcinoma medular da tiroide hereditário é transmitido de modo autossómico dominante, com uma penetrância aproximada a 100%. Assim como na forma esporádica, é uma patologia maioritariamente provocada por uma mutação no gene RET, contudo ocorre simultaneamente com outras neoplasias endócrinas como parte da síndrome neoplasias endócrinas múltiplas, ou de forma isolada, sendo designado como carcinoma medular da tiroide familiar. O diagnóstico precoce é fundamental. Porém, no passado era apenas possível aquando da presença de sintomas, espelhando uma doença avançada, enquanto atualmente a realização de punção aspirativa por agulha fina, doseamento sérico de marcadores e genotipagem permitem uma prematuridade no diagnóstico e abordagem posterior muito mais individualizada. A relação genótipo-fenótipo está estabelecida, permitindo identificar o risco de doença através da mutação, possibilitando a abordagem personalizada caso a caso. O diagnóstico e categorização de risco permitem atualmente um tratamento precoce, sendo de notar que nos casos hereditários, a cirurgia profilática permite uma taxa de sobrevida idêntica à população geral. Nos casos avançados, apenas a targeted therapy tem tido sucesso, já com dois fármacos aprovados, mas sem nunca alcançarem a remissão completa. Métodos: Pesquisa de artigos científicos, guidelines e consensos das bases PubMed, Scielo e Google Scholar.The medullary thyroid carcinoma, defined in 1959 by Hazard and Hawk as a solid tumor with presence of amyloid, distinct from papillary tumors, represents 1-2% of all thyroid carcinomas and can occur in two forms, sporadic and hereditary. The sporadic form is the most frequent, accounting for approximately 75% of all cases, while also displaying a slight female predominance, contrary to the hereditary form which doesn’t present predominance of either sex. The carcinoma can appear at any age; however, the sporadic form occurs predominantly in the fifth decade and the hereditary form in the second and third decade. Hereditary medullary thyroid carcinoma is transmitted through a dominant autosomal pattern, with a penetrance of almost 100%. As in the sporadic form, it is mainly caused by a mutation in the RET gene and develops alongside other endocrine neoplasia as a part of the multiple endocrine neoplasia syndrome, or isolated, being designated as familial medullary thyroid carcinoma. An early diagnosis is essential. In the past, this was only possible at onset of symptoms, which typically meant an advanced stage of the disease. However, recently developed techniques such as fine-needle aspiration, the dosing of markers and genotyping, have allowed a faster diagnosis as well as a much more specialized approach and follow-up. The genotype-phenotype relation is well established, allowing the identification of the disease’s risk through the present mutation. Diagnosis and risk categorization currently allow a timely treatment. To be noted that in the hereditary cases prophylactic surgery grants a survival rate identical to that of the general population. In more advance cases, only targeted therapy has been successful, with two drugs already having been approved for treatment. Complete remission however, has not yet been achieved. Methods: Research of cientific articles, guidelines and consensos from PubMed, Scielo and Google Scholar.Torres, Celestina BlancouBibliorumCarvalhal, Rui Afonso Alves da Silva2020-01-16T16:40:21Z2018-06-202018-04-302018-06-20T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.6/8425TID:202362981porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-12-15T09:48:24Zoai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/8425Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T00:48:45.759807Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Carcinoma Medular da Tiroide |
title |
Carcinoma Medular da Tiroide |
spellingShingle |
Carcinoma Medular da Tiroide Carvalhal, Rui Afonso Alves da Silva Calcitonina Carcinoma Medular da Tiroide Cmtf Inibidores da Tirosina Cinase Men2a Men2b |
title_short |
Carcinoma Medular da Tiroide |
title_full |
Carcinoma Medular da Tiroide |
title_fullStr |
Carcinoma Medular da Tiroide |
title_full_unstemmed |
Carcinoma Medular da Tiroide |
title_sort |
Carcinoma Medular da Tiroide |
author |
Carvalhal, Rui Afonso Alves da Silva |
author_facet |
Carvalhal, Rui Afonso Alves da Silva |
author_role |
author |
dc.contributor.none.fl_str_mv |
Torres, Celestina Blanco uBibliorum |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Carvalhal, Rui Afonso Alves da Silva |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Calcitonina Carcinoma Medular da Tiroide Cmtf Inibidores da Tirosina Cinase Men2a Men2b |
topic |
Calcitonina Carcinoma Medular da Tiroide Cmtf Inibidores da Tirosina Cinase Men2a Men2b |
description |
O carcinoma medular da tiroide, definido em 1959 por Hazard e Hawk, como um tumor sólido com presença de amiloide, distinto de tumores papilares, corresponde a 1-2% dos carcinomas da tiroide e pode ocorrer de duas formas, esporádica e hereditária. A forma esporádica é a mais frequente, contando com aproximadamente 75% dos casos e uma reduzida predominância no sexo feminino, contrariamente à forma hereditária que não apresenta predominância de sexo. O carcinoma pode aparecer em qualquer faixa etária, porém a forma esporádica apresenta predominância na 5ª década, enquanto na forma hereditária o pico é na 2ª e 3ª década. O carcinoma medular da tiroide hereditário é transmitido de modo autossómico dominante, com uma penetrância aproximada a 100%. Assim como na forma esporádica, é uma patologia maioritariamente provocada por uma mutação no gene RET, contudo ocorre simultaneamente com outras neoplasias endócrinas como parte da síndrome neoplasias endócrinas múltiplas, ou de forma isolada, sendo designado como carcinoma medular da tiroide familiar. O diagnóstico precoce é fundamental. Porém, no passado era apenas possível aquando da presença de sintomas, espelhando uma doença avançada, enquanto atualmente a realização de punção aspirativa por agulha fina, doseamento sérico de marcadores e genotipagem permitem uma prematuridade no diagnóstico e abordagem posterior muito mais individualizada. A relação genótipo-fenótipo está estabelecida, permitindo identificar o risco de doença através da mutação, possibilitando a abordagem personalizada caso a caso. O diagnóstico e categorização de risco permitem atualmente um tratamento precoce, sendo de notar que nos casos hereditários, a cirurgia profilática permite uma taxa de sobrevida idêntica à população geral. Nos casos avançados, apenas a targeted therapy tem tido sucesso, já com dois fármacos aprovados, mas sem nunca alcançarem a remissão completa. Métodos: Pesquisa de artigos científicos, guidelines e consensos das bases PubMed, Scielo e Google Scholar. |
publishDate |
2018 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2018-06-20 2018-04-30 2018-06-20T00:00:00Z 2020-01-16T16:40:21Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
format |
masterThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10400.6/8425 TID:202362981 |
url |
http://hdl.handle.net/10400.6/8425 |
identifier_str_mv |
TID:202362981 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
instname_str |
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
collection |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1799136381092495360 |