A base genética das anemias

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pereira, Ana Margarida Caldas
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10437/12527
Resumo: As anemias são um dos distúrbios hematológicos mais comuns. Um problema de saúde publica a nível mundial, caracterizado por uma alteração hematológica que ocorre com frequência. Definem-se em termos clínicos por uma redução do volume corpuscular médio de hemácias, tendo em conta as características fisiológicas do indivíduo, assim como a sua idade e o sexo. As anemias com base genética, designadas por hemoglobinopatias, são doenças autossómicas recessivas que têm origem em alterações genéticas. A investigação nesta área tem possibilitado aprofundar conhecimentos sobre a patologia, possibilitando a descoberta de novas terapêuticas para melhorar a qualidade de vida do individuo. Com o objetivo de aprofundar conhecimentos sobre anemias, nomeadamente as anemias hereditárias e identificar doentes com estas anemias, foram realizados uma revisão bibliográfica e um questionário aos utentes de farmácia comunitária e à população inscrita nas instituições Anemia Working Group Portugal (AWGP) e Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias (APPDH). A identificação de doentes com anemias hereditárias no seio da farmácia comunitária foi escassa, uma vez que estes doentes obtêm a sua medicação na farmácia hospitalar. A maioria dos inquiridos com anemias hereditárias foi identificada através das instituições mencionadas. Os profissionais de saúde devem ter total conhecimento sobre as hemoglobinopatias para terem um papel ativo no seu diagnóstico e sobre os seus sintomas.
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