Pseudoxanthoma Elasticum: Case Report
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Data de Publicação: | 2017 |
Outros Autores: | , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.29021/spdv.75.1.725 |
Resumo: | Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) is a rare hereditary autosomal recessive disorder with a molecular defect in the ABCC6 gene. This dysfunction causes accumulation of calcium that causes degeneration of the elastic fibers, mainly in the eyes, cardiovascular system and skin. The case of a 61-year-old patient with PXE, with decreased visual acuity for 5 years and asymptomatic yellowish papules in the underarms and neck for 30 years is presented. |
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Pseudoxanthoma Elasticum: Case ReportPseudoxantoma Elástico: Relato de CasoAngioid StreaksCalcinosisMultidrug Resistance-Associated Proteins/geneticsPseudoxanthoma ElasticumSkinCalcinoseEstrias AngióidesProteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos/genéticaPseudoxantoma Elástico PelePseudoxanthoma Elasticum (PXE) is a rare hereditary autosomal recessive disorder with a molecular defect in the ABCC6 gene. This dysfunction causes accumulation of calcium that causes degeneration of the elastic fibers, mainly in the eyes, cardiovascular system and skin. The case of a 61-year-old patient with PXE, with decreased visual acuity for 5 years and asymptomatic yellowish papules in the underarms and neck for 30 years is presented.Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, com defeito molecular no gene ABCC6. Esta disfunção acarreta acúmulo de cálcio nos tecidos ocasionando degenerescência das fibras elásticas, principalmente do globo ocular, do sistema cardiovascular, e da pele. Apresenta-se nesse relato o caso de um paciente de 61 anos com PXE, com diminuição da acuidade visual há 5 anos e pápulas amareladas, assintomáticas, nas axilas e pescoço há 30 anos.Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia2017-04-17T00:00:00Zjournal articleinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://doi.org/10.29021/spdv.75.1.725oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/725Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology; Vol 75 No 1 (2017): Janeiro - Março; 93-96Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia; v. 75 n. 1 (2017): Janeiro - Março; 93-962182-24092182-2395reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttps://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/725https://doi.org/10.29021/spdv.75.1.725https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/725/485Gomes, Maria FernandaBroseghini Pinto, ViníciusSaab Oliveira de Caprio, GabrielliLemos Baltazar, Isabellainfo:eu-repo/semantics/openAccess2022-10-06T12:35:02Zoai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/725Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:11:01.464538Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) is a rare hereditary autosomal recessive disorder with a molecular defect in the ABCC6 gene. This dysfunction causes accumulation of calcium that causes degeneration of the elastic fibers, mainly in the eyes, cardiovascular system and skin. The case of a 61-year-old patient with PXE, with decreased visual acuity for 5 years and asymptomatic yellowish papules in the underarms and neck for 30 years is presented. |
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