Síndrome de Lynch
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| Data de Publicação: | 2010 |
| Tipo de documento: | Dissertação |
| Idioma: | por |
| Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
| Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10316/47801 |
Resumo: | Dissertação de mestrado em Medicina (Cirurgia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra |
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Síndrome de LynchNeoplasias colorrectais heriditárias não-associadas à poliposeDomínio/Área Científica::Ciências MédicasDissertação de mestrado em Medicina (Cirurgia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraA Síndrome de Lynch é uma afecção que se caracteriza pela elevada predisposição de desenvolvimento de carcinoma colorectal associado a diversos cancros extracólicos em que se incluem: o endometrial, o ovárico, o gástrico, o do intestino delgado, o das vias biliares, o do tracto uroepitelial superior, o da pele, e o cerebral. Esta predisposição também está associada ao aparecimento de neoplasias colorectais síncronas e metácronas. Normalmente ocorre em idades precoces (< 45 anos) e representa cerca de 2-5% de todos os carcinomas colorectais. Tem um tipo de transmissão autossómica dominante e é causada por mutações nos genes reparadores dos erros de duplicação do DNA, mais especificamente os genes MSH2, MLH1, MSH6, e PMS2 sendo estes designados de genes “DNA mismatch repair”. O seu diagnóstico é feito pela detecção dessas mesmas mutações, e é suspeito pela presença da instabilidade de microssatélites e dos testes imunohistoquímicos. A selecção de um eventual portador recai principalmente sobre a história familiar, nomeadamente na presença dos critérios de Amsterdão e de Bethesda, ambos já revistos ao longo destes últimos anos. Depois do diagnóstico estar feito todos os portadores da doença são recomendados a submeterem-se a um protocolo de vigilância e tratamento. Isto também se aplica aos parentes que estão em risco de desenvolver uma neoplasia e que necessitam de rastreio regular para detecção e actuação precoces. No entanto, apesar de nas últimas duas décadas se terem feito grandes avanços no conhecimento da síndrome, muito ainda está por esclarecer, e muitos estudos se terão de realizar para que haja uma maior conformidade nos métodos de diagnóstico, de vigilância e de tratamento, para que se possa oferecer o máximo de apoio ao doente com Síndrome de Lynch e para que este possa viver o máximo de tempo com a melhor qualidade de vida. Conclui-se assim que esta síndrome continuará a ser um desafio para o médico e para toda a sua equipa multidisciplinar, não só pelo impacto que ela tem no indivíduo portador e sua restante família, como também devido à falta de total conformidade na abordagem desta síndrome em todos os seus aspectos, desde o seu diagnóstico, passando pelo aconselhamento genético e vigilância, até ao tratamento. Portanto muitos mais estudos deverão ser realizados e analisados para que se possam tirar cada vez mais conclusões fidedignas que façam direccionar o médico e toda a sua equipa num caminho mais seguro e eficaz no rastreio e tratamento do indivíduo portador da síndrome e sua famíliaLynch syndrome is a disease characterized by high predisposition for developing colorectal carcinoma associated with several extracolonic cancers including those of the endometrium, ovaries, stomach, small bowel, biliary tract, upper uroepitelial tract, skin, and brain. The onset of synchronous and metachronous colorectal cancers is also associated. Usually occurs at a young age (<45 years) and represents about 2-5% of all colorectal carcinomas. It has a type of autosomal dominant inheritance and is caused by mutations in DNA repair genes, specifically MSH2, MLH1, MSH6, and PMS2 genes and these are designated "DNA mismatch repair" genes. The diagnosis is made through the detection of those mutations, and is suspected by the presence of microsatellite instability and immunohistochemistry testing. Family history, particularly the presence of the Amsterdam and Bethesda criteria, both already reviewed over the last few years, contributes to the selection of any possible carrier. After the diagnosis being made all the carriers are recommended to undergo a monitoring and treatment protocol. This also applies to relatives who are at risk of developing cancer and who require regular screening for early detection and action. However, although the last two decades had great progress in this area, much remains to be clarified, and many studies have yet to be carried in order bring better conformity in diagnosis, surveillance and treatment as to provide maximum support to Lynch syndrome patient and to enable longer life expectancy and the best life quality. In conclusion this syndrome will remain a challenge for the physicians and their entire multidisciplinary team, not only by the impact it has on the individual patient and his family, but also due to lack of full comformity in the approach of all it aspects, beginning in diagnosis, through genetic counseling, surveillance and treatment. Many more studies should be performed and results analyzed in order to achieve more reliable conclusions and allow a safest and effective way to screening and treatment the individual with the syndrome and their family.2010info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/47801http://hdl.handle.net/10316/47801porLuz, Fábio Miguel Santos dainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-01-20T17:48:46Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/47801Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:45:23.269910Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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