Renal amyloidosis: classification of 102 consecutive cases

• Autor(a) principal: Tavares, I.
• Data de Publicação: 2014
• Outros Autores: Vaz, R., Moreira, L., Pereira, P., Sampaio, S., Vizcaíno, J., Oliveira, J., Pinho-Costa, P., Lobato, L.
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/2883
• topic: Amiloidose; Diagnóstico; Hereditário; Imunohistoquímica; Rim; Doenças Genéticas

[PT] As amiloidoses são um grupo heterogéneo de doenças classificadas de acordo com a composição das suas proteínas amiloidogénicas. Frequentemente, os tecidos preservados em parafina são usados para identificação imunohistoquímica. A análise de ADN deve ser sempre considerada se houver suspeita de amiloidose hereditária. Dado que os rins são um dos órgãos mais frequentemente envolvidos nas amiloidoses sistémicas, procedemos à classificação imunohistoquímica de 102 casos consecutivos de doença amiloide confirmada por biópsia renal. A análise de ADN foi realizada para confirmar o diagnóstico de amiloidose hereditária. As características demográficas, doença subjacente e dados clínicos à data da biópsia foram obtidos pela revisão retrospetiva dos registos médicos. O tipo de amiloidose obtido por identificação imunohistoquímica foi AA em 60 (58,8%) doentes, AL em 21 (20,6%), AFib em quatro (3,9%), ATTR em dois (2,0%), AApoAI em um (2,0%), ALys em um (2,0%), e em um (2,0%) coexistiam os tipos AL e AA. Em 12 (11,7%) não foi identificado o tipo de amiloide: oito (7,8%) por imunohistoquímica negativa e quatro (3,9%) devido a amostra insuficiente. A análise de ADN confirmou os casos AFib e ATTR pela identificação das mutações pontuais FGA p.Glu545Val e TTR p.Met51Val, respetivamente. A média de idade à data do diagnóstico foi 53,3 anos (49,4 para AA, 63,0 para AL e 53,9 para AFib). As infeções crónicas foram a principal causa de amiloidose AA, sobretudo a tuberculose, e foi apenas identificada uma AA familiar associada a síndrome de Muckle-Wells. A síndrome nefrótica foi a manifestação clínica mais frequente, independentemente do tipo de amiloide. Na nossa série, a amiloidose AA continua a ser a amiloidose sistémica mais frequente. Seis doentes tiveram amiloidose hereditária inequívoca. A imunohistoquímica não identificou a proteína precursora em quase 8% dos doentes; contudo, a utilização de um painel de anticorpos mais alargado poderá melhorar o diagnóstico.