Genómica em Saúde Pública - a integração da área nos serviços de saúde de Portugal

• Autor(a) principal: MARTINHO, Marta Sofia de Magalhães
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10362/37849
• topic: Saúde pública; Genómica; Genética; Serviços de saúde; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas

A genómica em saúde pública envolve várias áreas para a aplicação e integração do conhecimento da genómica e das novas tecnologias na saúde pública, com o objetivo de melhorar a saúde da população de forma responsável e efetiva. O reconhecimento desta área surgiu com o facto da genética permitir identificar os genes envolvidos em diversas doenças genéticas, causadas por alterações monogénicas ou somáticas, e compreender doenças multifatoriais (interação de fatores ambientais ou estilos de vida com o genoma humano), e também com o conhecimento e tecnologias gerados após a sequenciação completa do genoma, tendo cada vez mais impacto nas práticas médicas. O presente estudo foi desenvolvido no Instituto de Higiene e Medicina Tropical da Universidade Nova de Lisboa e teve como objetivo a compreensão da situação atual da genómica em Portugal, particularmente nos serviços de saúde, e da forma como está integrada na saúde pública do país e o estudo das melhores formas de integrar a genómica nos serviços de saúde. Foi realizada uma revisão da literatura para recolher informações sobre a área da genómica em saúde pública e para fornecer um suporte para desenvolver um policy paper, documento de comunicação para problemas de resolução política. No seguimento do desenvolvimento de um primeiro rascunho deste documento, foi realizado um focus group com quatro especialistas para discutir o tema deste estudo, para abordar seis questões pertinentes para esta área e para validar o policy paper e sugerir recomendações a acrescentar no documento. Neste estudo, apurou-se a importância de rever-se a prescrição de testes genéticos por parte dos médicos em Portugal, para que estes possam identificar precocemente indivíduos em risco de desenvolver doenças e para aplicar este tipo de testes (p. e. rastreios genéticos) na população com o objetivo prevenir doenças. A prevenção é um ponto fundamental para ajudar a diminuir a mortalidade e morbilidade e para diminuir os custos da saúde em Portugal. A farmacogenómica, a medicina ocupacional (identificação de subgrupos de risco), os estudos populacionais (biomarcadores de suscetibilidade) e o estudo do genoma de microrganismos são exemplos em que se verificou contribuições da genómica para a saúde pública, requerendo mais investigações em Portugal. Deste modo, os primeiros passos para integrar a genómica na saúde pública passam pelas doenças raras e rastreios neonatal, já verificado em Portugal. Mas, para tal, existe uma necessidade de desenvolver novas competências nos profissionais de saúde, principalmente a nível da comunicação, bioinformática e educação em genética e genómica, e consequentemente de criar novas profissões para acompanhar a evolução da área, com a interação dos vários serviços públicos e privados e tendo em atenção as implicações éticas, legais e sociais. A legislação Portuguesa para a genética e os testes genéticos foi descrita como restrita e a carecer de alterações. Em suma, destacou-se os benefícios que a genética e a genómica podem fornecer aos serviços de saúde e à saúde pública, seja na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças ou até mesmo na economia.