A genética aplicada às Hemoglobinopatias e às patologias associadas ao Metabolismo do Ferro

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Faustino, Paula
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Artigo de conferência
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/5498
Resumo: As hemoglobinopatias são das doenças genéticas mais frequentes no mundo. Serão apresentadas as bases moleculares destas patologias e a marcha analítica utilizada para o seu diagnóstico. Por outro lado, quando por erros genéticos há desregulação do metabolismo do ferro, ocorrem patologias que vão desde o excesso de ferro no organismo (como a Hemocromatose Hereditária) até ao seu défice, resultando uma anemia ferropénica grave refratária ao tratamento oral com ferro. Serão apresentadas as bases moleculares destas patologias e as metodologias usadas no seu diagnóstico, paralelamente com algumas ilustrações de casos clínicos.
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