Revisão das manifestações da hemocromatose A propósito de um caso clínico com 25 anos de evolução

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pinho,R.
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Fernandes,S., Leite,S., Pinto,J., Afonso,M., Silva,A. P., Alberto,L., Fraga,J.
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-81782008000400004
Resumo: A Hemocromatose Hereditária (HH) é a doença familiar mais frequente nos descendentes do norte da Europa da raça caucasiana caracterizada por sobrecarga de ferro predominantemente no fígado, mas também noutros órgãos, causando a sua disfunção. Tem manifestações clínicas tão variadas como a cirrose hepática, a diabetes mellitus, a tonalidade bronzeada da pele, a artropatia e a disfunção do miocárdio. Os autores apresentam o caso de um doente com HH, com particular relevo para as várias manifestações clínicas que surgem durante a evolução da doença e fazem a sua discussão. Apontam os principais factores limitadores do prognóstico e da qualidade de vida. Destacam o longo tempo de evolução, dado que o doente se apresentou com cirrose há 25 anos, que atribuem à abstinência alcoólica e ao tratamento intensivo com flebotomias. Reforçam a importância do diagnóstico precoce.
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