Caracterização fenotípica e genotípica de doentes com espondilite anquilosante

• Autor(a) principal: Gaspar, Joana Maria Pinheiro
• Data de Publicação: 2014
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/15302
• topic: Biologia molecular; Espondilite anquilosante; Genotipos; Fenótipo; Polimorfismo

A espondilite anquilosante (EA) é uma doença reumática inflamatória crónica (comprometimento do aparelho músculo-esquelético), que afeta o esqueleto axial e, em menor grau, articulações periféricas e órgãos extra-articulares. A lombalgia noturna, a rigidez matinal e, em fases mais avançadas da doença, a incapacidade funcional são as queixas mais frequentes. A EA aparece como uma doença isolada na maioria dos casos. Porém, em alguns casos, pode estar associada a uma doença chamada psoríase ou a doenças inflamatórias intestinais. A EA afecta sobretudo adultos jovens, ou seja, em idade ativa. A prevalência da doença é muito variável, entre 10-20 casos/100.000 habitantes, consoante a prevalência do alelo HLA-B27 nas populações (1-18%, consoante as etnias e as diferentes séries da literatura), já que a doença associa-se em 85-95% dos casos ao HLA-B27. Recentemente, estudos genómicos de pacientes com EA identificaram e validaram outros loci, além do HLA-B27, envolvidos na patogénese dessa doença. Tais genes são a aminopeptidase 1 do retículo endoplasmático (ERAP-1), o recetor interleucina 23 (IL-23R), o recetor IL-1 (IL-1RII) e dois loci que codificam genes desconhecidos. Esta doença pode interferir com a atividade profissional e ter importantes repercussões psicoafectivas e sócio-económicas. Este trabalho tem como objectivo estudar EA, através da caracterização fenotípica e genotípica, relacionando regiões do genoma específicas com suscetibilidade à EA.