Causas metabólicas de rabdomiólise associadas a mutações no gene LPIN1

• Autor(a) principal: Nogueira, Célia
• Data de Publicação: 2016
• Outros Autores: Nunes, Diana, Lopes, Altina, Vilarinho, Laura
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/4112
• topic: Rabdomiólise; Causas Metabólicas; Mutações no gene LPIN1; Doenças Genéticas

A rabdomiólise resulta da lise do músculo-esquelético, devido à lesão no tecido muscular com consequente libertação de componentes intracelulares do músculo para a corrente sanguínea, originando mioglobinúria e, nos casos mais graves, falência renal aguda. As causas mais frequentes de rabdomiólise são o consumo de álcool, drogas, exercício físico intenso, compressão muscular traumática e infeções. As miopatias metabólicas são causas de rabdomiólise e decorrem da incapacidade em produzir a quantidade de ATP adequada às necessidades das células musculares, por deficiência de enzimas do metabolismo dos glícidos, lípidos ou nucleósidos. Normalmente surgem na infância, sob a forma de fraqueza muscular e mioglobinúria recorrentes após exposição a estímulos que em condições normais não causam necrose muscular, como é o caso do exercício físico ligeiro, infeções virais ou jejum prolongado. Estas doenças são normalmente causadas por defeitos na -oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, no entanto alterações no metabolismo da Lipina constituem a segunda causa mais comum de rabdomiólise com início precoce. Esta deficiência é autossómica recessiva e está associada a mutações no gene LPIN1. Neste sentido foi implementado este estudo genético na nossa Unidade, o que permitiu a identificação do primeiro doente português com uma nova mutação no gene LPIN1. Este estudo contribuiu para esclarecer a causa da doença nesta família, expandir o espectro mutacional deste gene, assim como oferecer um aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal às famílias afetadas. Os nossos dados corroboram assim a importância do estudo molecular do gene LPIN1 para confirmar doentes (crianças e adultos) com rabdomiólise recorrente. A caraterização molecular destes doentes é importante uma vez que existe a possibilidade de um tratamento adequado.