Atualização sobre as Colestases Intra-hepáticas Familiares Progressivas e sua relação com a Colestase Intra-hepática da Gravidez

• Autor(a) principal: Santos, Patrícia Sousa Costa Lima dos
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/12878
• topic: Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy.; Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

Introdução: A Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva (PFIC) é um grupo heterogéneo de doenças hereditárias autossómicas recessivas que têm início no período neonatal. Tem uma incidência estimada de 1:50 000 a 1:100 000 nascimentos. Destacamse três formas clínicas principais, PFIC1, PFIC2, PFIC3. A Colestase Intra-hepática da Gravidez (ICP) é a doença hepática mais comum na gravidez e caracteriza-se por colestase e prurido transitórios. Objetivos: Esta dissertação tem como objetivo a realização de uma revisão bibliográfica sobre as 3 formas clínicas principais de PFIC, e estabelecer a sua relação com a Colestase Intra-hepática da Gravidez. Contribuindo assim para o diagnóstico precoce destas duas entidades. Metodologia: Pesquisa na base de dados da PubMed de artigos sobre as três formas clínicas principais de PFIC nos últimos 5 anos, e de artigos sobre a ICP nos últimos 2 anos. Resultados: Existem três principais formas clínicas, PFIC1, PFIC2, PFIC3, causadas por três genes distintos: FIC1 (gene ATP8B1) para PFIC1; BSEP (gene ABCB11) para PFIC2; e MDR3 (gene ABCB4) para PFIC3, sendo as PFIC 1 e 2, responsáveis por 2/3 dos casos. Em mulheres grávidas, com mutações nos genes implicados nas PFIC’s, pode observar-se uma forma transitória de colestase que se inicia no terceiro trimestre da gravidez, desencadeada por fatores hormonais e ambientais, a ICP. Conclusão: A Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva resulta em morbimortalidade elevada, na ausência de transplante hepático. A Colestase Intra-hepática da Gravidez, apesar de resolver espontaneamente após o parto, está associada a complicações fetais severas. Deste modo, estas duas entidades devem ser tidas em consideração aquando de uma apresentação colestática, a fim de atuar de forma precoce e eficaz. A Colestase Intra-hepática da Gravidez envolve os mesmos genes que as três principais formas clínicas de PFICs, mais frequentemente o gene ABCD4, e é um fenótipo que representa um contínuo da mesma doença.