Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Carvalho,Charles André
Data de Publicação: 2011
Outros Autores: Carvalho,André Vicente Esteves de, Kiss,Andrea, Paskulin,Giorgio, Götze,Fernanda Mendes
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Anais brasileiros de dermatologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962011000700010
Resumo: A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar uma região candidata a sede de genes responsáveis pela queratinização folicular
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