Você conhece esta síndrome?
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2006 |
Outros Autores: | , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Anais brasileiros de dermatologia (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000500013 |
Resumo: | Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos. |
id |
SBD-1_d7495c091550611f8ad70e82aef0eaf3 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S0365-05962006000500013 |
network_acronym_str |
SBD-1 |
network_name_str |
Anais brasileiros de dermatologia (Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Você conhece esta síndrome?AdultoAnemia de FanconiAnemia macrocíticaHiperpigmentaçãoLeucopeniaQuebra cromossômicaDescreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.Sociedade Brasileira de Dermatologia2006-10-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000500013Anais Brasileiros de Dermatologia v.81 n.5 2006reponame:Anais brasileiros de dermatologia (Online)instname:Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)instacron:SBD10.1590/S0365-05962006000500013info:eu-repo/semantics/openAccessOttoni,Fernanda AssisFroes,Giselle CarvalhoPimenta,Mariana RodriguesVale,Everton Carlos Siviero dopor2007-02-02T00:00:00Zoai:scielo:S0365-05962006000500013Revistahttp://www.anaisdedermatologia.org.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phpabd@sbd.org.br||revista@sbd.org.br1806-48410365-0596opendoar:2007-02-02T00:00Anais brasileiros de dermatologia (Online) - Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Você conhece esta síndrome? |
title |
Você conhece esta síndrome? |
spellingShingle |
Você conhece esta síndrome? Ottoni,Fernanda Assis Adulto Anemia de Fanconi Anemia macrocítica Hiperpigmentação Leucopenia Quebra cromossômica |
title_short |
Você conhece esta síndrome? |
title_full |
Você conhece esta síndrome? |
title_fullStr |
Você conhece esta síndrome? |
title_full_unstemmed |
Você conhece esta síndrome? |
title_sort |
Você conhece esta síndrome? |
author |
Ottoni,Fernanda Assis |
author_facet |
Ottoni,Fernanda Assis Froes,Giselle Carvalho Pimenta,Mariana Rodrigues Vale,Everton Carlos Siviero do |
author_role |
author |
author2 |
Froes,Giselle Carvalho Pimenta,Mariana Rodrigues Vale,Everton Carlos Siviero do |
author2_role |
author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Ottoni,Fernanda Assis Froes,Giselle Carvalho Pimenta,Mariana Rodrigues Vale,Everton Carlos Siviero do |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Adulto Anemia de Fanconi Anemia macrocítica Hiperpigmentação Leucopenia Quebra cromossômica |
topic |
Adulto Anemia de Fanconi Anemia macrocítica Hiperpigmentação Leucopenia Quebra cromossômica |
description |
Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos. |
publishDate |
2006 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2006-10-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000500013 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000500013 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.1590/S0365-05962006000500013 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Dermatologia |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Dermatologia |
dc.source.none.fl_str_mv |
Anais Brasileiros de Dermatologia v.81 n.5 2006 reponame:Anais brasileiros de dermatologia (Online) instname:Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) instacron:SBD |
instname_str |
Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) |
instacron_str |
SBD |
institution |
SBD |
reponame_str |
Anais brasileiros de dermatologia (Online) |
collection |
Anais brasileiros de dermatologia (Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Anais brasileiros de dermatologia (Online) - Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) |
repository.mail.fl_str_mv |
abd@sbd.org.br||revista@sbd.org.br |
_version_ |
1752126415213428736 |