Evolução da displasia fibrosa óssea na síndrome de McCune Albright

• Autor(a) principal: Farhat,Helena L.
• Data de Publicação: 1999
• Outros Autores: Silva,Magnus Régios D. da, Lazaretti-Castro,Marise, Verreschi,Ieda T. N.
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27301999000500007
• topic: Displasia fibrosa óssea; McCune Albright; Puberdade precoce; Pamidronato

A tríade clássica da Síndrome de McCune Albright (SMA) - displasia fibrosa poliostótica (DFP), máculas cutâneas "café au lait" e hiper-função autônoma de uma ou mais glândulas endócrinas - envolve mutações ativadoras do gene GNAS1, codificador da proteína Galfas e conseqüente aumento da produção do sinalizador intracelular AMPc em diferentes tecidos. Embora a pseudo-puberdade precoce (PPP) seja a manifestação clínica mais freqüente, são as alterações ósseas que conferem a maior morbidade à síndrome. Apresentamos o seguimento clínico endocrinológico e a evolução da doença óssea em 4 pacientes portadores da SMA, das quais 3 delas estão sendo tratadas com bisfosfonato (Pamidronato, 2mg/kg). Três das 4 pacientes apresentaram pseudo-puberdade precoce e duas delas desenvolveram hipertiroidismo. A variação do nível de fosfatase alcalina (FA) foi o indicador bioquímico da doença óssea, cujas complicações foram dor e fratura além de obstrução do canal lacrimal em uma e amaurose unilateral em outra como conseqüência das deformidades crânio-faciais. A infusão de pamidronato endovenoso produziu melhora das dores ósseas e reduziu (37% - 54%) os níveis de FA em todas as pacientes. Entretanto, a melhora da qualidade do osso com o uso do bisfosfonato ainda é incerta e para a qual necessitamos de estudos randomizados e com longo prazo de observação.