Rastreamento gênico da neoplasia endócrina múltipla tipo 2: experiência da Unidade de Endocrinologia Genética da USP

• Autor(a) principal: Santos,Marcelo A.C.G. dos
• Data de Publicação: 2006
• Outros Autores: Nunes,Adriana Bezerra, Abelin,Neusa, Ezabella,Marilza C.L., Toledo,Rodrigo de Almeida, Lourenço Júnior,Delmar, Hayashida,Cesar Yoiti, Fonseca,Ivone Izabel M. da, Toledo,Sergio P. de Almeida
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302006000100003
• topic: Rastreamento gênico; DGGE; Seqüenciamento gênico; NEM-2; Proto-oncogene RET; Carcinoma medular de tireóide

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende: carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças não-endócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento clínico da NEM-2, tais como o pronto diagnóstico e tratamento do CMT. Atualmente a tireoidectomia total possibilita real cura dos casos de CMT nos quais os diagnósticos moleculares foram efetuados precocemente. Depois de identificadas as mutações no RET, os demais familiares devem ser rastreados para esta mutação utilizando-se métodos como DGGE, SSCP, enzima de restrição, seqüenciamento e mini-seqüenciamento gênico. Apresentamos uma breve revisão da nossa experiência com seqüenciamento gênico direto do RET e DGGE. Em 50 pacientes com NEM-2 analisados por ambas as técnicas, não encontramos falsos resultados, sugerindo que o DGGE é uma metodologia de rastreamento adequada para mutações no proto-oncogene RET.