Causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino: quando suspeitar?

• Autor(a) principal: Castro,Margaret de
• Data de Publicação: 2005
• Outros Autores: Elias,Lucila Leico
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302005000100017
• topic: Pseudo-hermafroditismo feminino; 21-hidroxilase; 11beta-hidroxilase; 3beta-hidroxiesteroide desidrogenase; Resistência familial aos glicocorticóides; Aromatase; Oxidoredutase P450

Neste artigo discutiremos as causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino. Hiperplasia congênita adrenal é a causa mais comum da ambigüidade da genitalia externa no nascimento, em fetos 46,XX, devido principalmente à forma clássica de deficiência de 21-hidroxilase. São apresentadas aqui as deficiências de 11beta-hidroxilase e de 3beta-hidroxiesteroide desidrogenase, além da resistência familial aos glicocorticóides, caracterizada pela secreção aumentada de cortisol sem evidência clínica de hipercortisolismo, mas com manifestations de excesso de andrógenos e de mineralocorticóides, decorrente de mutações no gene do receptor do glucocorticóide. Também são discutidas a deficiência de aromatase placentária, caracterizada por masculinização do feto feminino, acompanhada de virilização materna durante a gestação, e deve ser considerada na ausência da hiperplasia adrenal fetal e de tumores maternos produtores de andrógenos e a deficiência da P450-oxidorredutase, além das causas maternas e de quadros dismórficos complexos que levam ao pseudo-hermafroditismo feminino. A investigação requer a análise do cariótipo, dosagens séricas iniciais de 17OH progesterona, 11 desoxicortisol, 17-pregnenolone e andrógenos para avaliar o diagnóstico das diferentes causas de hiperplasia adrenal congênita. Após este diagnóstico ser afastado, dados clínicos e laboratoriais devem ser coletados para afastar as causas ainda mais raras de pseudo-hermafroditismo feminino.