Acometimento renal na doença de Fabry

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Abensur,Hugo
Data de Publicação: 2016
Outros Autores: Reis,Marlene Antônia dos
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Jornal Brasileiro de Nefrologia
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-28002016000200245
Resumo: Resumo Todas as células do corpo humano apresentam acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) na doença de Fabry devido à mutação que ocorre no gene da enzima α-galactosidase A. Trata-se de uma doença ligada ao sexo. Os achados clínicos são: angioqueratomas cutâneos; acroparestesias e acidentes vasculares encefálicos precoces; sudorese diminuída e intolerância ao calor; alterações oculares; hipertrofia miocárdica, arritmias; alterações gastrointestinais e renais. O envolvimento renal ocorre devido ao acúmulo do Gb3 em todos os tipos de células renais. Portanto, os pacientes podem apresentar distúrbios das funções glomerulares e tubulares. Os podócitos são particularmente acometidos, com apagamento dos pedicélios e desenvolvimento de proteinúria. O diagnóstico é feito por meio da detecção de reduzida atividade plasmática ou leucocitária da α-galactosidase e pela detecção da mutação do gene da α-galactosidase. O tratamento com reposição enzimática contribui para o retardo da progressão da doença renal, principalmente se instituído precocemente.
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