Fabry disease : diagnosis of a rare disorder

• Autor(a) principal: Netto, Cristina Brinckmann Oliveira
• Data de Publicação: 2006
• Outros Autores: Burin, Maira Graeff, Jardim, Laura Bannach, Tsao, Marilyn, Pereira, Fernanda dos Santos, Matte, Ursula da Silveira, Giugliani, Roberto, Barros, Elvino José Guardão, Porsch, Daiana Benck, Milani, Vagner, Rossato, Liana Bertolin, Nunes, Ane C. M.
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/164213
• topic: Insuficiência renal crônica; Terapia de reposição de enzimas; Doença de Fabry

A doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos devido à deficiência da α-galactosidase A. O acúmulo progressivo de globotriaosilceramida (Gb3),particularmente no endotélio vascular, leva a manifestações renais, cardíacas e cerebrovasculares e morte precoce. As manifestações clínicas incluem o início, durante a infância ou adolescência, de episódios de dor e parestesias nas extremidades, angioqueratomas e hipohidrose. Com a idade, podem aparecer proteinúria e linfedema. Insuficiência renal grave leva à hipertensão e uremia. O óbito ocorre devido à insuficiência renal ou doença cardíaca ou cerebrovascular. A apresentação da doença pode ser sutil, e seus sinais e sintomas são erroneamente atribuídos a outras doenças, como febre reumática, neurose, esclerose múltipla, lúpus ou petéquias. Relatamos o caso de um paciente masculino com 46 anos que, desde a adolescência, sofre de acroparestesia, angioqueratomas disseminados, hipohidrose e intolerância ao calor. Ele foi submetido a extensa investigação com diferentes especialistas, mas nunca chegou a um diagnóstico. Iniciou hemodiálise há 3 anos e, no momento, está na lista de espera para transplante de rim. Participou de um programa brasileiro de triagem para DF, e uma atividade reduzida de α- galactosidase A (0,0027 nmol/h/mL – valor de referência 4-22) confirmou o diagnóstico de DF. O paciente apresenta angioqueratomas na área do calção, seu ecocardiograma demonstra hipertrofia ventricular esquerda e sua história familiar é rica, pois ele tem 15 irmãos. Este caso representa uma história muito comum entre pacientes com DF. Eles geralmente passam a maior parte de suas vidas tentando encontrar alguém que compreenda ou explique seu sofrimento. Estes resultados indicam que a DF pode ser muito mais comum entre homens que realizam hemodiálise do que antes previsto. Subseqüentemente, a DF deve ser considerada em todo paciente com doença renal sem causa aparente, principalmente quando complicações cardíacas ou cerebrovasculares sugerirem uma doença multissistêmica. O diagnóstico precoce da DF é importante, pois permite estudo familiar para identificar parentes afetados para aconselhamento genético e intervenção terapêutica.