Neurofibromatose tipo I

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Moraes,Flávia Souza
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Santos,Weika Eulálio de Moura, Salomão,Gustavo Henrique
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Revista Brasileira de Oftalmologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802013000200013
Resumo: A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I e história familiar positiva para a doença, comentando seus aspectos clínicos e achados nos exames de imagem.
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