Síndrome de Blau: infiltrados subepiteliais como manifestações oftalmológicas incomuns

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santana,João Carlos Dominice
Data de Publicação: 2019
Outros Autores: Biancardi,Ana Luiza, Moraes Junior,Haroldo Vieira de, Silvano,Elisa, Moraes,Henrique
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Revista Brasileira de Oftalmologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802019000100062
Resumo: Resumo A Síndrome de Blau é uma doença de caráter hereditário autossômico dominante a qual também pode ocorrer de forma esporádica via mutação “de novo”. Em geral, tem aparecimento precoce ainda na primeira infância e sua tríade clássica inclui artrite, dermatite e uveíte. Este trabalho visa relatar as manifestações clínicas e principalmente oftalmológicas de uma paciente diagnosticada com Síndrome de Blau com ênfase ao achado incomum de infiltrados corneanos subepiteliais, raramente descrito na literatura.
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