Síndrome de Rothmund

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Martins,Thiago Gonçalves dos Santos
Data de Publicação: 2015
Outros Autores: Costa,Ana Luiza Fontes de Azevedo, Martins,Thomaz Gonçalves dos Santos
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Revista Brasileira de Oftalmologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802015000600390
Resumo: RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular.
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