Você conhece esta síndrome?

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Marques, Silvio Alencar [UNESP]
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Pereira, Fabíola de Paula [UNESP], Stolf, Hamilton Ometto [UNESP]
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962008000500014
http://hdl.handle.net/11449/11729
Resumo: A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.
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