Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2006 |
Outros Autores: | |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442006000400004 |
Resumo: | INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras. |
id |
SBP-1_d73809c4c199953c050c72414922708a |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S1676-24442006000400004 |
network_acronym_str |
SBP-1 |
network_name_str |
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias betaPCR alelo-específicaHemoglobina SHemoglobina CHemoglobina DInteraçõesTalassemia betaINTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras.Sociedade Brasileira de Patologia Clínica2006-08-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442006000400004Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial v.42 n.4 2006reponame:Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Online)instname:Sociedade Brasileira de Patologia (SBP)instacron:SBP10.1590/S1676-24442006000400004info:eu-repo/semantics/openAccessBertholo,Luciane CristinaMoreira,Haroldo Wilsonpor2006-09-22T00:00:00Zoai:scielo:S1676-24442006000400004Revistahttp://www.scielo.br/jbpmlhttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||jbpml@sbpc.org.br1678-47741676-2444opendoar:2006-09-22T00:00Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Online) - Sociedade Brasileira de Patologia (SBP)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta |
title |
Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta |
spellingShingle |
Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta Bertholo,Luciane Cristina PCR alelo-específica Hemoglobina S Hemoglobina C Hemoglobina D Interações Talassemia beta |
title_short |
Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta |
title_full |
Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta |
title_fullStr |
Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta |
title_full_unstemmed |
Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta |
title_sort |
Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta |
author |
Bertholo,Luciane Cristina |
author_facet |
Bertholo,Luciane Cristina Moreira,Haroldo Wilson |
author_role |
author |
author2 |
Moreira,Haroldo Wilson |
author2_role |
author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Bertholo,Luciane Cristina Moreira,Haroldo Wilson |
dc.subject.por.fl_str_mv |
PCR alelo-específica Hemoglobina S Hemoglobina C Hemoglobina D Interações Talassemia beta |
topic |
PCR alelo-específica Hemoglobina S Hemoglobina C Hemoglobina D Interações Talassemia beta |
description |
INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras. |
publishDate |
2006 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2006-08-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442006000400004 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442006000400004 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.1590/S1676-24442006000400004 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Patologia Clínica |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Patologia Clínica |
dc.source.none.fl_str_mv |
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial v.42 n.4 2006 reponame:Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Online) instname:Sociedade Brasileira de Patologia (SBP) instacron:SBP |
instname_str |
Sociedade Brasileira de Patologia (SBP) |
instacron_str |
SBP |
institution |
SBP |
reponame_str |
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Online) |
collection |
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Online) - Sociedade Brasileira de Patologia (SBP) |
repository.mail.fl_str_mv |
||jbpml@sbpc.org.br |
_version_ |
1752122294050750464 |