Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta
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Data de Publicação: | 2006 |
Outros Autores: | |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNESP |
Texto Completo: | http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442006000400004 http://hdl.handle.net/11449/8013 |
Resumo: | INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras. |
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Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias betaAllele-specific genic amplification in the characterization of hemoglobins S, C, D and interactions among them and with beta thalassemiaPCR alelo-específicaHemoglobina SHemoglobina CHemoglobina DInteraçõesTalassemia betaAllele-specific PCRHemoglobin SHemoglobin CHemoglobin DInteractionsBeta thalassemiaINTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras.BRACKGROUND: The hemoglobinopathies are a group of hereditary hemoglobin disorders in worldwide distribution, affecting Brazilian population significantly; they are decurrent of alterations in structural genes, responsible for hemoglobin variants, and/or in regulatory genes, resulting the thalassemia. These disorders have been identified in most cases by electrophoretics procedures, and our laboratory experience points out that sometimes they do not obtain enough resolution for a right characterization of mutation. MATERIAL and METHOD: The objective of this study was to establish a valid laboratory methodology for the characterization of hemoglobins S, C and D in homozygous or heterozygous and possible interactions, based on the allele-specific genic amplification (PCR-AE) with the use in parallel two primers that differ at their 3 extremities and are complementary to the normal or mutated sequences. RESULTS and DISCUSSION: The results make evident the validation of this methodology in the characterization of these mutations, once this procedure is easy to execute,to reproduce, as well as it is possible to be applied to a significative number of samples.Fundação para o Desenvolvimento da UNESP (FUNDUNESP)Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul Departamento de Ciências da SaúdeUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Farmacêuticas Departamento de Análises ClínicasUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Farmacêuticas Departamento de Análises ClínicasSociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de CitopatologiaUniversidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul Departamento de Ciências da SaúdeUniversidade Estadual Paulista (Unesp)Bertholo, Luciane CristinaMoreira, Haroldo Wilson [UNESP]2014-05-20T13:25:20Z2014-05-20T13:25:20Z2006-08-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article245-251application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442006000400004Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, v. 42, n. 4, p. 245-251, 2006.1676-2444http://hdl.handle.net/11449/801310.1590/S1676-24442006000400004S1676-24442006000400004S1676-24442006000400004.pdfSciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPporJornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial0,143info:eu-repo/semantics/openAccess2024-06-21T15:19:20Zoai:repositorio.unesp.br:11449/8013Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-08-05T20:46:37.923628Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false |
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