Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2015 |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822015000300363 |
Resumo: | ResumoObjetivo:Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.Fontes de dados:Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de período, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic polymorphism. Foram identificados 116 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 17 foram selecionados para leitura.Síntese dos dados:Os polimorfismos investigados em pacientes com síndrome de Turner estavam relacionados com déficit de crescimento, que causou baixa estatura, densidade mineral óssea baixa, autoimunidade e anomalias cardíacas, que podem estar presentes com frequências significativas nas pacientes. Também foi verificado o papel dos polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) na etiologia da síndrome de Turner, ou seja, na não disjunção cromossômica.Conclusões:Os polimorfismos genéticos parecem estar associados à síndrome de Turner. Entretanto, por conta dos poucos estudos publicados e dos achados contraditórios, pesquisas em diferentes populações são necessárias para esclarecer o papel dessas variantes genéticas para os sinais clínicos e a etiologia do distúrbio cromossômico. |
id |
SPSP-1_62ba30811760557fb17ea78889348620 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S0103-05822015000300363 |
network_acronym_str |
SPSP-1 |
network_name_str |
Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemáticaSíndrome de TurnerPolimorfismo genéticoHormônio do crescimentoAneuploidiaResumoObjetivo:Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.Fontes de dados:Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de período, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic polymorphism. Foram identificados 116 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 17 foram selecionados para leitura.Síntese dos dados:Os polimorfismos investigados em pacientes com síndrome de Turner estavam relacionados com déficit de crescimento, que causou baixa estatura, densidade mineral óssea baixa, autoimunidade e anomalias cardíacas, que podem estar presentes com frequências significativas nas pacientes. Também foi verificado o papel dos polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) na etiologia da síndrome de Turner, ou seja, na não disjunção cromossômica.Conclusões:Os polimorfismos genéticos parecem estar associados à síndrome de Turner. Entretanto, por conta dos poucos estudos publicados e dos achados contraditórios, pesquisas em diferentes populações são necessárias para esclarecer o papel dessas variantes genéticas para os sinais clínicos e a etiologia do distúrbio cromossômico.Sociedade de Pediatria de São Paulo2015-09-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822015000300363Revista Paulista de Pediatria v.33 n.3 2015reponame:Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)instname:Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)instacron:SPSP10.1016/j.rpped.2014.11.014info:eu-repo/semantics/openAccessMarqui,Alessandra Bernadete Trovó depor2015-10-05T00:00:00Zoai:scielo:S0103-05822015000300363Revistahttps://www.rpped.com.br/ONGhttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phppediatria@spsp.org.br||rpp@spsp.org.br1984-04620103-0582opendoar:2015-10-05T00:00Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) - Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática |
title |
Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática |
spellingShingle |
Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática Marqui,Alessandra Bernadete Trovó de Síndrome de Turner Polimorfismo genético Hormônio do crescimento Aneuploidia |
title_short |
Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática |
title_full |
Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática |
title_fullStr |
Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática |
title_full_unstemmed |
Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática |
title_sort |
Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática |
author |
Marqui,Alessandra Bernadete Trovó de |
author_facet |
Marqui,Alessandra Bernadete Trovó de |
author_role |
author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Marqui,Alessandra Bernadete Trovó de |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Síndrome de Turner Polimorfismo genético Hormônio do crescimento Aneuploidia |
topic |
Síndrome de Turner Polimorfismo genético Hormônio do crescimento Aneuploidia |
description |
ResumoObjetivo:Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.Fontes de dados:Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de período, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic polymorphism. Foram identificados 116 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 17 foram selecionados para leitura.Síntese dos dados:Os polimorfismos investigados em pacientes com síndrome de Turner estavam relacionados com déficit de crescimento, que causou baixa estatura, densidade mineral óssea baixa, autoimunidade e anomalias cardíacas, que podem estar presentes com frequências significativas nas pacientes. Também foi verificado o papel dos polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) na etiologia da síndrome de Turner, ou seja, na não disjunção cromossômica.Conclusões:Os polimorfismos genéticos parecem estar associados à síndrome de Turner. Entretanto, por conta dos poucos estudos publicados e dos achados contraditórios, pesquisas em diferentes populações são necessárias para esclarecer o papel dessas variantes genéticas para os sinais clínicos e a etiologia do distúrbio cromossômico. |
publishDate |
2015 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2015-09-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822015000300363 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822015000300363 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.1016/j.rpped.2014.11.014 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade de Pediatria de São Paulo |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade de Pediatria de São Paulo |
dc.source.none.fl_str_mv |
Revista Paulista de Pediatria v.33 n.3 2015 reponame:Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) instname:Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP) instacron:SPSP |
instname_str |
Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP) |
instacron_str |
SPSP |
institution |
SPSP |
reponame_str |
Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) |
collection |
Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) - Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP) |
repository.mail.fl_str_mv |
pediatria@spsp.org.br||rpp@spsp.org.br |
_version_ |
1750318249568894976 |