Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sócio,Stephania de Andrade
Data de Publicação: 2010
Outros Autores: Ferreira,Alexandre Rodrigues, Fagundes,Eleonora Druve T., Roquete,Mariza Leitão V., Pimenta,Júlio Rocha, Campos,Lilian de Faria, Penna,Francisco José
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822010000200002
Resumo: OBJETIVO: Descrever as formas de apresentação, as alterações laboratoriais ao diagnóstico e o tratamento de crianças e adolescentes com doença de Wilson. MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de 17 crianças e adolescentes com doença de Wilson atendidos no Ambulatório de Hepatologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais no período de 1985 a 2008. Os dados foram coletados dos prontuários e durante as consultas ambulatoriais. RESULTADOS: A idade ao diagnóstico variou de 2,8 a 15,1 anos, com média de 8,8±0,9 anos. A forma de apresentação predominante foi hepática (53%), seguida por assintomáticos provenientes de triagem familiar. O anel de Kayser-Fleischer foi encontrado em 41% dos pacientes. A ceruloplasmina encontrava-se alterada em 15/17 pacientes e o cobre urinário variou de 24 a 1000mcg/24h (mediana: 184mcg/24h). O tratamento instituído foi a D-penicilamina. Observaram-se efeitos colaterais em cinco crianças, sem necessidade de interrupção ou troca da medicação. As respostas clínica e laboratorial, com níveis normais de aminotransferases, foram evidenciadas em 14 pacientes após mediana de 10,7 meses de tratamento. Três crianças morreram (uma por hepatite fulminante e duas com complicações da insuficiência hepática grave), apesar do tratamento. CONCLUSÕES: A doença de Wilson é rara na faixa etária pediátrica. A forma de apresentação predominante é a hepática. Seu diagnóstico se baseia principalmente em dosagem de ceruloplasmina baixa, cobre livre e cobre em urina de 24 horas elevados, mas exige alto grau de suspeição. Apresenta boa resposta e tolerância ao tratamento medicamentoso.
id SPSP-1_bf5de017cc5304e9ed3fbb70194b72bd
oai_identifier_str oai:scielo:S0103-05822010000200002
network_acronym_str SPSP-1
network_name_str Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
repository_id_str
spelling Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamentodoença de Wilsondegeneração hepatolenticularcriançainsuficiência hepáticaOBJETIVO: Descrever as formas de apresentação, as alterações laboratoriais ao diagnóstico e o tratamento de crianças e adolescentes com doença de Wilson. MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de 17 crianças e adolescentes com doença de Wilson atendidos no Ambulatório de Hepatologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais no período de 1985 a 2008. Os dados foram coletados dos prontuários e durante as consultas ambulatoriais. RESULTADOS: A idade ao diagnóstico variou de 2,8 a 15,1 anos, com média de 8,8±0,9 anos. A forma de apresentação predominante foi hepática (53%), seguida por assintomáticos provenientes de triagem familiar. O anel de Kayser-Fleischer foi encontrado em 41% dos pacientes. A ceruloplasmina encontrava-se alterada em 15/17 pacientes e o cobre urinário variou de 24 a 1000mcg/24h (mediana: 184mcg/24h). O tratamento instituído foi a D-penicilamina. Observaram-se efeitos colaterais em cinco crianças, sem necessidade de interrupção ou troca da medicação. As respostas clínica e laboratorial, com níveis normais de aminotransferases, foram evidenciadas em 14 pacientes após mediana de 10,7 meses de tratamento. Três crianças morreram (uma por hepatite fulminante e duas com complicações da insuficiência hepática grave), apesar do tratamento. CONCLUSÕES: A doença de Wilson é rara na faixa etária pediátrica. A forma de apresentação predominante é a hepática. Seu diagnóstico se baseia principalmente em dosagem de ceruloplasmina baixa, cobre livre e cobre em urina de 24 horas elevados, mas exige alto grau de suspeição. Apresenta boa resposta e tolerância ao tratamento medicamentoso.Sociedade de Pediatria de São Paulo2010-06-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822010000200002Revista Paulista de Pediatria v.28 n.2 2010reponame:Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)instname:Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)instacron:SPSP10.1590/S0103-05822010000200002info:eu-repo/semantics/openAccessSócio,Stephania de AndradeFerreira,Alexandre RodriguesFagundes,Eleonora Druve T.Roquete,Mariza Leitão V.Pimenta,Júlio RochaCampos,Lilian de FariaPenna,Francisco Josépor2010-07-15T00:00:00Zoai:scielo:S0103-05822010000200002Revistahttps://www.rpped.com.br/ONGhttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phppediatria@spsp.org.br||rpp@spsp.org.br1984-04620103-0582opendoar:2010-07-15T00:00Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) - Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)false
dc.title.none.fl_str_mv Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento
title Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento
spellingShingle Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento
Sócio,Stephania de Andrade
doença de Wilson
degeneração hepatolenticular
criança
insuficiência hepática
title_short Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento
title_full Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento
title_fullStr Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento
title_full_unstemmed Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento
title_sort Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento
author Sócio,Stephania de Andrade
author_facet Sócio,Stephania de Andrade
Ferreira,Alexandre Rodrigues
Fagundes,Eleonora Druve T.
Roquete,Mariza Leitão V.
Pimenta,Júlio Rocha
Campos,Lilian de Faria
Penna,Francisco José
author_role author
author2 Ferreira,Alexandre Rodrigues
Fagundes,Eleonora Druve T.
Roquete,Mariza Leitão V.
Pimenta,Júlio Rocha
Campos,Lilian de Faria
Penna,Francisco José
author2_role author
author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Sócio,Stephania de Andrade
Ferreira,Alexandre Rodrigues
Fagundes,Eleonora Druve T.
Roquete,Mariza Leitão V.
Pimenta,Júlio Rocha
Campos,Lilian de Faria
Penna,Francisco José
dc.subject.por.fl_str_mv doença de Wilson
degeneração hepatolenticular
criança
insuficiência hepática
topic doença de Wilson
degeneração hepatolenticular
criança
insuficiência hepática
description OBJETIVO: Descrever as formas de apresentação, as alterações laboratoriais ao diagnóstico e o tratamento de crianças e adolescentes com doença de Wilson. MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de 17 crianças e adolescentes com doença de Wilson atendidos no Ambulatório de Hepatologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais no período de 1985 a 2008. Os dados foram coletados dos prontuários e durante as consultas ambulatoriais. RESULTADOS: A idade ao diagnóstico variou de 2,8 a 15,1 anos, com média de 8,8±0,9 anos. A forma de apresentação predominante foi hepática (53%), seguida por assintomáticos provenientes de triagem familiar. O anel de Kayser-Fleischer foi encontrado em 41% dos pacientes. A ceruloplasmina encontrava-se alterada em 15/17 pacientes e o cobre urinário variou de 24 a 1000mcg/24h (mediana: 184mcg/24h). O tratamento instituído foi a D-penicilamina. Observaram-se efeitos colaterais em cinco crianças, sem necessidade de interrupção ou troca da medicação. As respostas clínica e laboratorial, com níveis normais de aminotransferases, foram evidenciadas em 14 pacientes após mediana de 10,7 meses de tratamento. Três crianças morreram (uma por hepatite fulminante e duas com complicações da insuficiência hepática grave), apesar do tratamento. CONCLUSÕES: A doença de Wilson é rara na faixa etária pediátrica. A forma de apresentação predominante é a hepática. Seu diagnóstico se baseia principalmente em dosagem de ceruloplasmina baixa, cobre livre e cobre em urina de 24 horas elevados, mas exige alto grau de suspeição. Apresenta boa resposta e tolerância ao tratamento medicamentoso.
publishDate 2010
dc.date.none.fl_str_mv 2010-06-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822010000200002
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822010000200002
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 10.1590/S0103-05822010000200002
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade de Pediatria de São Paulo
publisher.none.fl_str_mv Sociedade de Pediatria de São Paulo
dc.source.none.fl_str_mv Revista Paulista de Pediatria v.28 n.2 2010
reponame:Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
instname:Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)
instacron:SPSP
instname_str Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)
instacron_str SPSP
institution SPSP
reponame_str Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
collection Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
repository.name.fl_str_mv Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) - Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)
repository.mail.fl_str_mv pediatria@spsp.org.br||rpp@spsp.org.br
_version_ 1750318247379468288