Análise de ligação entre as regiões cromossômicas 1q21-23 e 11q12-13 e densidade mineral óssea em pares de irmãs adolescentes

• Autor(a) principal: Borges, Paula Lopes
• Data de Publicação: 2008
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UCB
• Texto Completo: https://repositorio.ucb.br:9443/jspui/handle/123456789/12310
• topic: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS; Osteoporose; Pares de irmãs; Análise de ligação; Marcadores moleculares microssatélites; Baixa densidade mineral óssea - DMO

A baixa densidade mineral óssea (DMO) é um fator determinante para o desenvolvimento da osteoporose. Vários fatores estão diretamente relacionados à DMO, sendo o fator genético um dos principais. Estima-se que a genética explique 60 a 80% da variação no fenótipo DMO. O objetivo do estudo foi analisar a ligação das regiões cromossômicas 1q21-23 e 11q12-13 com as variações da DMO em 44 pares de irmãs no Distrito Federal. A densidade mineral óssea da coluna lombar (L2-L4) e do fêmur proximal (colo do fêmur e quadril total) foi mensurada por um aparelho de absortometria por Raios - X de dupla energia (DXA), com o equipamento modelo Lunar DPX-IQ (Software versão 4.7e). Foram selecionados dezessete marcadores indicadores de ligação com a densidade mineral óssea, nove ao longo do loco 1q21-23 (D1S2635, D1S484, D1S2844, D1S2878, D1S196, D1S452, D1S218, D1S2640, D1S2623) e oito ao longo do loco 11q12-13 (D11S935, D11S4102, D11S905, D11S1313, D11S4191, D11S987, D11S1314, D11S937). Os microssatélites foram amplificados simultaneamente em duas reações de PCR, cada uma para um conjunto de microssatélites referentes a uma região cromossômica. Os alelos foram identificados pela eletroforese em um seqüenciador automático de DNA ABI3130. Em seguida, valores de LOD score para a ligação de cada loco microssatélite com o fenótipo DMO da coluna lombar e do colo do fêmur foram calculados por métodos implementados no pacote MERLIN. Os valores de LOD gerados para todos os marcadores foram menores que 1.0, indicando que as evidências de ligação são baixas ou nulas ou que o número de pares de irmãs foi insuficiente para detectar sinal de ligação. Para a região 1q21-23 o maior valor de LOD foi de 0.04 no marcador D1S196, enquanto que para a região 11q12-13 o maior valor de LOD foi de -0.9 no marcador D11S987. A idade, a estatura e o peso corporal foram utilizados como covariáveis nas análises. Para o conjunto amostral utilizado neste estudo não há evidências de que as regiões 1q21-23 e 11q12-13 estejam ligadas ao fenótipo DMO em adolescente brasileiras.