Avaliação da expressão do gene SEPT5 em pacientes portadores de leucemia mielóide crônica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gontijo, Renata Cristina
Data de Publicação: 2010
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UCB
Texto Completo: https://repositorio.ucb.br:9443/jspui/handle/123456789/8367
Resumo: A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa, que pode ser dividida em três fases clínicas, sendo a fase crônica a inicial, seguida da fase acelerada, culminando na crise blástica. A LMC tem como principal característica a presença do cromossomo Philadelphia (Ph) positivo, que é produto da translocação recíproca entre os cromosssomos 9 e 22. Esta translocação gera o oncogene BCR/ABL, responsável pela produção de proteínas com elevada atividade tirosina quinase, sendo a p210 a mais encontrada. Estas proteínas têm a capacidade de auto-ativação, interferindo na transdução de sinais de processos celulares básicos como a proliferação, aderência e apoptose. Com a progressão da doença, é possível encontrar alterações genéticas adicionais ao cromossomo Ph, como novas translocações. O gene SEPT5 é um membro da família das septinas, originalmente descritas em leveduras como proteínas reguladoras do ciclo de divisão celular. O rompimento da função das septinas altera a citocinese e resulta em aumento de células multinucleadas ou poliplóides. Neste trabalho foi proposta a avaliação da expressão do gene SEPT5 utilizando a técnica de Real-Time-PCR em granulócitos de sangue periférico de pacientes e indivíduos controles e o sequenciamento deste gene para a avaliação de possíveis mutações. A elucidação da relação deste gene com a LMC pode auxiliar na compreensão de sua ação e das conseqüências do aumento de sua expressão em pacientes portadores de LMC e sua correlação com a doença.
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Estas proteínas têm a capacidade de auto-ativação, interferindo na transdução de sinais de processos celulares básicos como a proliferação, aderência e apoptose. Com a progressão da doença, é possível encontrar alterações genéticas adicionais ao cromossomo Ph, como novas translocações. O gene SEPT5 é um membro da família das septinas, originalmente descritas em leveduras como proteínas reguladoras do ciclo de divisão celular. O rompimento da função das septinas altera a citocinese e resulta em aumento de células multinucleadas ou poliplóides. Neste trabalho foi proposta a avaliação da expressão do gene SEPT5 utilizando a técnica de Real-Time-PCR em granulócitos de sangue periférico de pacientes e indivíduos controles e o sequenciamento deste gene para a avaliação de possíveis mutações. A elucidação da relação deste gene com a LMC pode auxiliar na compreensão de sua ação e das conseqüências do aumento de sua expressão em pacientes portadores de LMC e sua correlação com a doença.Chronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative disease, divided into three clinical phases, being the chronic phase the initial, lasting years, followed by accelerated phase, and culminating in blast crisis. The CML's main characteristic is the presence of positive Philadelphia chromosome (Ph), the product of reciprocal translocation between cromossomes 9 and 22. This translocation generates the oncogene BCR/ABL, that is responsible for the production of proteins with high tyrosine kinase activity, being p210 the most prevalent one. These proteins have the ability to self-activation, interfering in the signal transduction of basic cellular processes such as proliferation, adhesion and apoptosis. With the progression of the disease, it is possible to find additional genetic alterations to the Ph chromosome, as new translocations. The gene SEPT5 is a member of the septin family, originally described in yeast as proteins that regulate the cell division cycle. The disruption of the function of septins alters cytokinesis, resulting in an increase of multinucleated or polyploid cells. In this study was proposed the evaluation of the expression from SEPT5 gene through the technique of Real-Time-PCR in peripheral blood granulocytes of patients and control subjects, and the sequencing of this gene for the evaluation of possible mutations. The elucidation of the relationship of this gene with the CML may help to understand its actions and the consequences of its increased expression in CML patients and its correlation with the disease.Submitted by Paulo Henrique Vieira dos Santos (paulovs@ucb.br) on 2017-06-07T18:01:02Z No. of bitstreams: 1 RenataCristinaGontijoTCCGraduação2010.pdf: 2261236 bytes, checksum: cc2cdfa3b6b7941a3dd90c602973e1a4 (MD5)Approved for entry into archive by Sara Ribeiro (sara.ribeiro@ucb.br) on 2017-06-09T17:14:24Z (GMT) No. of bitstreams: 1 RenataCristinaGontijoTCCGraduação2010.pdf: 2261236 bytes, checksum: cc2cdfa3b6b7941a3dd90c602973e1a4 (MD5)Made available in DSpace on 2017-06-09T17:14:24Z (GMT). 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Chronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative disease, divided into three clinical phases, being the chronic phase the initial, lasting years, followed by accelerated phase, and culminating in blast crisis. The CML's main characteristic is the presence of positive Philadelphia chromosome (Ph), the product of reciprocal translocation between cromossomes 9 and 22. This translocation generates the oncogene BCR/ABL, that is responsible for the production of proteins with high tyrosine kinase activity, being p210 the most prevalent one. These proteins have the ability to self-activation, interfering in the signal transduction of basic cellular processes such as proliferation, adhesion and apoptosis. With the progression of the disease, it is possible to find additional genetic alterations to the Ph chromosome, as new translocations. The gene SEPT5 is a member of the septin family, originally described in yeast as proteins that regulate the cell division cycle. The disruption of the function of septins alters cytokinesis, resulting in an increase of multinucleated or polyploid cells. In this study was proposed the evaluation of the expression from SEPT5 gene through the technique of Real-Time-PCR in peripheral blood granulocytes of patients and control subjects, and the sequencing of this gene for the evaluation of possible mutations. The elucidation of the relationship of this gene with the CML may help to understand its actions and the consequences of its increased expression in CML patients and its correlation with the disease.
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