Genética da pigmentação de pele em uma amostra da população brasileira

• Autor(a) principal: Chiabai, Marcela Aparecida
• Data de Publicação: 2008
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UCB
• Texto Completo: https://repositorio.ucb.br:9443/jspui/handle/123456789/12301
• topic: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS; AIM; SNP; Pigmentação da pele; Ancestralidade genômica; População brasileira

A história da formação da população brasileira contemporânea passa por uma intensa miscigenação entre Europeus, Africanos e Ameríndios, resultando em uma população altamente heterogênea. Do ponto de vista das investigações de fenótipos complexos uma população com alto grau de estratificação representa riscos e potencialidades. Riscos de resultados espúrios e a potencialidade para identificação de regiões genômicas envolvidas em fenótipos com distribuição diferenciada entre as populações ancestrais. O fenótipo mais óbvio com distribuição diferenciada nas populações ancestrais envolvidos na formação da população brasileira é a pigmentação de pele. Neste trabalho investigamos as relações entre autodenominação de cor de pele com níveis de pigmentação e ancestralidade genética em uma amostra de 595 voluntários amostrados entre a população que freqüenta os campi da UCB e também a associação entre o SNP rs16891982 no gene SLC45A2 com a variação no nível de pigmentação em uma subamostra de 100 indivíduos dentre os 595 voluntários. A primeira parte do trabalho teve como objetivo investigar o papel da autodenominação de cor de pele em uma amostra coletada sem critérios de estratificação, bem como prospectar a possibilidade de se utilizar esta amostra para o mapeamento de regiões genômicas envolvidas na variação normal no fenótipo pigmentação de pele entre Africanos e Europeus. Os voluntários autodeclararam sua cor de pele segundo os critérios do IBGE e tiveram seu índice de melanina medido. A ancestralidade genômica individual foi estimada com a genotipagem de 176 marcadores informativos de ancestralidade. Foi observado que a autodeclaração de cor de pele não condiz com o índice de melanina da pele em nível de indivíduo, e que a autodeclaração da cor de pele não é indicativo da ancestralidade biogeográfica também em nível individual. A autodeclaração de cor de pele deve ser evitada na formação de grupos para estudos de associação genética. Em nível de amostra populacional foi encontrada correlação entre a pigmentação da pele e a ancestralidade biogeográfica, mostrando que a população brasileira tem potencial para ser utilizada em estudos de associação de genes relacionados à pigmentação da pele. Para a segunda parte deste projeto foram selecionados 100 voluntários com mais de 30% de ancestralidade africana para o estudo da correlação entre pigmentação da pele e genótipos no gene SLC45A2, utilizando a ancestralidade biogeográfica individual como covariável. Foi observada associação entre a pigmentação da pele e o SNP rs16891982 do gene SLC45A2, sendo que em nosso grupo amostral 14,8% da variação no fenótipo índice de melanina foi explicada por esse SNP.