Análise preliminar do impacto das variantes missense de significado incerto no gene TRPV4
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Data de Publicação: | 2021 |
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Título da fonte: | Repositório Institucional da UCB |
Texto Completo: | https://200.214.135.189:9443/jspui/jspui/handle/123456789/13710 |
Resumo: | A proteína TRPV4 é uma proteína de canal que atua como um canal de cálcio. Este canal, que transporta átomos de cálcio carregados positivamente (íons de cálcio) através das membranas celulares, é encontrado em muitos tipos de células e tecido. Disfunções nesta proteína foram associados a várias doenças como: enrijecimento vascular, asma crônica, patologias dermatológicas como psoríase e rosácea; doença neuromuscular, neuropatia periférica progressiva e displasias esqueléticas. Entre as possíveis causas dessas disfunções, estão as alterações de um único nucleotídeo (SNVs) na região codificadora do gene TRPV4 que podem afetar a função da proteína. Este estudo tem como objetivo analisar o possível impacto de 29 variantes de significado incerto (VUSs) identificadas no gene TRPV4. Um total de 11 ferramentas de previsão de impacto SNV in silico foram usadas para avaliar o impacto dessas alterações. Os resultados demonstraram que das 29 VUSs missense inicialmente estudadas, 5 foram classificados como deletérias (Ala245Thr, Ala377Val, Ile678Ser, Arg746Cys e Glu797Gly) por pelos menos 9 dos 11 programas utilizados (≥ 80%). Entre estes, 2 SNVs (Ala377Val e Ile678Ser) estão localizados em regiões altamente conservadas do gene TRPV4. Embora tenham grande importância como ferramentas de predição preliminar, essa abordagem computacional deve ser complementada com outros estudos para que se possa concluir a respeito do impacto das SNVs estudadas. |
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Alencar, Sérgio Amorim deSerra, Ligia Silva PondéFerreira, Juliane da SilvaSilva, Kamila de Oliveira e2021-09-13T17:38:08Z2021-09-132021-09-13T17:38:08Z2021-06-07SILVA, Kamila de Oliveira e; SERRA, Ligia Silva Pondé; FERREIRA, Juliane da Silva. Análise preliminar do impacto das variantes missense de significado incerto no gene TRPV4. 2021. 28 f. Artigo (Graduação em Ciências Biológicas) – Universidade Católica de Brasília, Brasília, 2021.https://200.214.135.189:9443/jspui/jspui/handle/123456789/13710Submitted by Lucivânia Carmo (lucivania.carmo@ucb.br) on 2021-09-13T12:11:29Z No. of bitstreams: 1 Ligia Silva Pondé SerraTCC2021.pdf: 1421793 bytes, checksum: 97762bfa53894e8f1368fd50099dd28a (MD5)Approved for entry into archive by Sara Ribeiro (sara.ribeiro@ucb.br) on 2021-09-13T17:38:08Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Ligia Silva Pondé SerraTCC2021.pdf: 1421793 bytes, checksum: 97762bfa53894e8f1368fd50099dd28a (MD5)Made available in DSpace on 2021-09-13T17:38:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ligia Silva Pondé SerraTCC2021.pdf: 1421793 bytes, checksum: 97762bfa53894e8f1368fd50099dd28a (MD5) Previous issue date: 2021-06-07A proteína TRPV4 é uma proteína de canal que atua como um canal de cálcio. Este canal, que transporta átomos de cálcio carregados positivamente (íons de cálcio) através das membranas celulares, é encontrado em muitos tipos de células e tecido. Disfunções nesta proteína foram associados a várias doenças como: enrijecimento vascular, asma crônica, patologias dermatológicas como psoríase e rosácea; doença neuromuscular, neuropatia periférica progressiva e displasias esqueléticas. Entre as possíveis causas dessas disfunções, estão as alterações de um único nucleotídeo (SNVs) na região codificadora do gene TRPV4 que podem afetar a função da proteína. Este estudo tem como objetivo analisar o possível impacto de 29 variantes de significado incerto (VUSs) identificadas no gene TRPV4. Um total de 11 ferramentas de previsão de impacto SNV in silico foram usadas para avaliar o impacto dessas alterações. Os resultados demonstraram que das 29 VUSs missense inicialmente estudadas, 5 foram classificados como deletérias (Ala245Thr, Ala377Val, Ile678Ser, Arg746Cys e Glu797Gly) por pelos menos 9 dos 11 programas utilizados (≥ 80%). Entre estes, 2 SNVs (Ala377Val e Ile678Ser) estão localizados em regiões altamente conservadas do gene TRPV4. Embora tenham grande importância como ferramentas de predição preliminar, essa abordagem computacional deve ser complementada com outros estudos para que se possa concluir a respeito do impacto das SNVs estudadas.porUniversidade Católica de BrasíliaCiências Biológicas (Graduação)UCBBrasilEscola de Exatas, Arquitetura e Meio AmbienteCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICASVUSSNVMutação missenseProteínaTRPV4Análise preliminar do impacto das variantes missense de significado incerto no gene TRPV4info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UCBinstname:Universidade Católica de Brasília (UCB)instacron:UCBTEXTLigia Silva Pondé SerraTCC2021.pdf.txtLigia Silva Pondé SerraTCC2021.pdf.txtExtracted texttext/plain44879https://200.214.135.189:9443/jspui/bitstream/123456789/13710/3/Ligia%20Silva%20Pond%c3%a9%20SerraTCC2021.pdf.txt90178bced3cdd3cf6fe0619b0e029c82MD53LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81869https://200.214.135.189:9443/jspui/bitstream/123456789/13710/2/license.txt4d5160124c10e76e035be9c2700508e4MD52ORIGINALLigia Silva Pondé SerraTCC2021.pdfLigia Silva Pondé SerraTCC2021.pdfArtigoapplication/pdf1421793https://200.214.135.189:9443/jspui/bitstream/123456789/13710/1/Ligia%20Silva%20Pond%c3%a9%20SerraTCC2021.pdf97762bfa53894e8f1368fd50099dd28aMD51123456789/137102021-09-14 01:03:23.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ório de Publicaçõeshttps://repositorio.ucb.br:9443/jspui/ |
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A proteína TRPV4 é uma proteína de canal que atua como um canal de cálcio. Este canal, que transporta átomos de cálcio carregados positivamente (íons de cálcio) através das membranas celulares, é encontrado em muitos tipos de células e tecido. Disfunções nesta proteína foram associados a várias doenças como: enrijecimento vascular, asma crônica, patologias dermatológicas como psoríase e rosácea; doença neuromuscular, neuropatia periférica progressiva e displasias esqueléticas. Entre as possíveis causas dessas disfunções, estão as alterações de um único nucleotídeo (SNVs) na região codificadora do gene TRPV4 que podem afetar a função da proteína. Este estudo tem como objetivo analisar o possível impacto de 29 variantes de significado incerto (VUSs) identificadas no gene TRPV4. Um total de 11 ferramentas de previsão de impacto SNV in silico foram usadas para avaliar o impacto dessas alterações. Os resultados demonstraram que das 29 VUSs missense inicialmente estudadas, 5 foram classificados como deletérias (Ala245Thr, Ala377Val, Ile678Ser, Arg746Cys e Glu797Gly) por pelos menos 9 dos 11 programas utilizados (≥ 80%). Entre estes, 2 SNVs (Ala377Val e Ile678Ser) estão localizados em regiões altamente conservadas do gene TRPV4. Embora tenham grande importância como ferramentas de predição preliminar, essa abordagem computacional deve ser complementada com outros estudos para que se possa concluir a respeito do impacto das SNVs estudadas. |
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A proteína TRPV4 é uma proteína de canal que atua como um canal de cálcio. Este canal, que transporta átomos de cálcio carregados positivamente (íons de cálcio) através das membranas celulares, é encontrado em muitos tipos de células e tecido. Disfunções nesta proteína foram associados a várias doenças como: enrijecimento vascular, asma crônica, patologias dermatológicas como psoríase e rosácea; doença neuromuscular, neuropatia periférica progressiva e displasias esqueléticas. Entre as possíveis causas dessas disfunções, estão as alterações de um único nucleotídeo (SNVs) na região codificadora do gene TRPV4 que podem afetar a função da proteína. Este estudo tem como objetivo analisar o possível impacto de 29 variantes de significado incerto (VUSs) identificadas no gene TRPV4. Um total de 11 ferramentas de previsão de impacto SNV in silico foram usadas para avaliar o impacto dessas alterações. Os resultados demonstraram que das 29 VUSs missense inicialmente estudadas, 5 foram classificados como deletérias (Ala245Thr, Ala377Val, Ile678Ser, Arg746Cys e Glu797Gly) por pelos menos 9 dos 11 programas utilizados (≥ 80%). Entre estes, 2 SNVs (Ala377Val e Ile678Ser) estão localizados em regiões altamente conservadas do gene TRPV4. Embora tenham grande importância como ferramentas de predição preliminar, essa abordagem computacional deve ser complementada com outros estudos para que se possa concluir a respeito do impacto das SNVs estudadas. |
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