Distúrbios do sono e cronotipos em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil: avaliação clínica e genética
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2013 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da Universidade Federal de Alagoas (UFAL) |
Texto Completo: | http://www.repositorio.ufal.br/handle/riufal/4540 |
Resumo: | Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is responsible for 10% of all epilepsies and is the most common form of idiopathic generalized epilepsy. Symptoms typically emerge in adolescence, especially between 12-18 years and are characterized by myoclonic seizures on awakening associated or not with tonic-clonic (CTCG) and / or absence seizures. According to clinical observations, this syndrome is associated with characteristics of the sleep-wake cycle. Therefore, we investigated the occurrence of sleep disorders and circadian preference in patients from the State of Alagoas diagnosed with JME, seeking to identify possible correlations between genetic polymorphisms in the genes Clock, Per2 and Per3 known to be involved in the generation and regulation of circadian rhythms. Thus, we explored the DNA bank of patients with epilepsy and controls from the state of Alagoas to evaluate if the gene polymorphisms T3111C in Clock, C111G in Per2 gene and VNTR (4 and 5 repetitions) in Per3 gene are associated with JME. To investigate sleep and diurnal preference patients were submitted to the following protocol: application of Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Epworth Sleepiness Scale (ESS), Morningness-Eveningness Questionnaire (MEQ) and a clinical interview about the presence of clinical criteria for the most important disturbances. Genotyping of patients and controls was performed by PCR and / or PCR-RFLP. Clinical analysis, performed in 74 patients and 76 controls, detected changes in patients' sleep as: insomnia (p <0,001), poor sleep quality (p = 0,006), moderate and severe snoring (p = 0,012), tiredness on waking (p = 0,007) and morning headache (p = 0,008). Patients also were associated with diurnal evening preference (p=0,021). As for genetic analysis, 97 patients and 212 control subjects were genotyped for each polymorphism. No association was found between polymorphisms of Per2 (p = 0,60), Per3 (0,94) and Clock (p=0,15) genes and JME, both individually and in interaction analysis (p = 0,67). Therefore, this study suggests that patients with JME have a higher prevalence of sleep disturbances and have a tendency to eveningness. Moreover, we suggest that the studied polymorphisms are not associated with JME in the patients from Alagoas, but are possibly associated with diurnal preference in the general population. |
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Distúrbios do sono e cronotipos em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil: avaliação clínica e genéticaSleep disorders and chronotypes in patients with juvenile myoclonic epilepsy: evaluation clinical and geneticEpilepsia mioclônica juvenilSono – DistúrbiosCronotiposEstudo de associaçãoGenes relógioJuvenile Myoclonic EpilepsySleep - DisordersChronotypesAssociation studyClock genesCNPQ::CIENCIAS DA SAUDEJuvenile myoclonic epilepsy (JME) is responsible for 10% of all epilepsies and is the most common form of idiopathic generalized epilepsy. Symptoms typically emerge in adolescence, especially between 12-18 years and are characterized by myoclonic seizures on awakening associated or not with tonic-clonic (CTCG) and / or absence seizures. According to clinical observations, this syndrome is associated with characteristics of the sleep-wake cycle. Therefore, we investigated the occurrence of sleep disorders and circadian preference in patients from the State of Alagoas diagnosed with JME, seeking to identify possible correlations between genetic polymorphisms in the genes Clock, Per2 and Per3 known to be involved in the generation and regulation of circadian rhythms. Thus, we explored the DNA bank of patients with epilepsy and controls from the state of Alagoas to evaluate if the gene polymorphisms T3111C in Clock, C111G in Per2 gene and VNTR (4 and 5 repetitions) in Per3 gene are associated with JME. To investigate sleep and diurnal preference patients were submitted to the following protocol: application of Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Epworth Sleepiness Scale (ESS), Morningness-Eveningness Questionnaire (MEQ) and a clinical interview about the presence of clinical criteria for the most important disturbances. Genotyping of patients and controls was performed by PCR and / or PCR-RFLP. Clinical analysis, performed in 74 patients and 76 controls, detected changes in patients' sleep as: insomnia (p <0,001), poor sleep quality (p = 0,006), moderate and severe snoring (p = 0,012), tiredness on waking (p = 0,007) and morning headache (p = 0,008). Patients also were associated with diurnal evening preference (p=0,021). As for genetic analysis, 97 patients and 212 control subjects were genotyped for each polymorphism. No association was found between polymorphisms of Per2 (p = 0,60), Per3 (0,94) and Clock (p=0,15) genes and JME, both individually and in interaction analysis (p = 0,67). Therefore, this study suggests that patients with JME have a higher prevalence of sleep disturbances and have a tendency to eveningness. Moreover, we suggest that the studied polymorphisms are not associated with JME in the patients from Alagoas, but are possibly associated with diurnal preference in the general population.CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível SuperiorFAPEAL - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de AlagoasA Epilepsia Mioclonica Juvenil (EMJ) é responsável por 10% de todas as epilepsias e é a forma mais frequente de epilepsia idiopática generalizada. As manifestações surgem tipicamente na adolescência, principalmente entre 12 a 18 anos, e caracterizam-se por crises mioclônicas ao despertar associadas ou não a crises tônico-clônicas generalizadas (CTCG) e/ou crises de ausência. De acordo com observações clínicas, esta síndrome esta associada com características do ciclo sono-vigília. Neste sentido, investigamos a ocorrência de distúrbios do sono e preferência circadiana em pacientes do Estado de Alagoas com diagnóstico de EMJ, buscando identificar possíveis correlações genéticas entre polimorfismos nos genes Clock, Per2 e Per3 sabidamente envolvidos na geração e regulação dos ritmos circadianos. Assim, exploramos o Banco de DNA de indivíduos com Epilepsia e controles do Estado de Alagoas para avaliar se os polimorfismos T3111C do gene Clock, C111G do gene Per2 e VNTR (4 e 5 repetições) do gene Per3 estão associados à EMJ. Para investigar o sono e preferência diurna os pacientes foram submetidos ao seguinte protocolo: aplicação do Índice de Qualidade de Sono Pittsburgh (IQSP), Escala de Sonolência de Epworth (ESE), Questionário de Horne-Ostberg (Cronotipo) e uma entrevista clínica sobre a presença de critérios clínicos dos principais distúrbios. A genotipagem dos pacientes e controles foi realizada através de PCR e/ou PCR-RFLP. Análises clínicas, realizadas em 74 pacientes e 76 controles, detectaram alterações no sono dos pacientes como: insônia (p<0,001), má qualidade do sono (p=0,006), roncos moderados e graves (p=0,012), cansaço ao acordar (p=0,007) e cefaleia matinal (p=0,008). Os pacientes também apresentaram associação à preferência diurna vespertina (0,021). Quanto à análise genética, 97 pacientes e 212 indivíduos controle foram genotipados para cada polimorfismo estudado. Nenhuma associação foi detectada entre os polimorfismos do gene Per2 (p=0,60), Per3 (p=0,94) e Clock (p=0,15) e a EMJ, tanto em análise individual quanto em interação (p=0,67). Portanto, este estudo sugere que os pacientes com EMJ possuem uma maior prevalência de distúrbios do sono e apresentam tendência a vespertinidade em suas atividades diárias. Além disso, sugerimos que os polimorfismos estudados não estão associados à EMJ na população Alagoana, mas que possivelmente estejam associados à preferência diurna na população geral.Universidade Federal de AlagoasBrasilPrograma de Pós-Graduação em Ciências da SaúdeUFALGitaí, Daniel Leite Góeshttp://lattes.cnpq.br/6533097100060916Gitaí, Lívia Leite Góeshttp://lattes.cnpq.br/8882803838897550Azevedo, Dalmo Almeida dehttp://lattes.cnpq.br/4202083703695616Castro, Olagide Wagner dehttp://lattes.cnpq.br/1040508925337874Pinto, Raphael de Souzahttp://lattes.cnpq.br/7754740321112619Santos, Bruna Priscila dos2019-03-15T15:44:03Z2019-02-012019-03-15T15:44:03Z2013-09-29info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfSANTOS, Bruna Priscila dos Distúrbios do sono e cronotipos em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil: avaliação clínica e genética. 2019. 126 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) – Instituto de Ciências Biológicas e da Saúde, Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde, Universidade Federal de Alagoas, Maceió, 2013.http://www.repositorio.ufal.br/handle/riufal/4540porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da Universidade Federal de Alagoas (UFAL)instname:Universidade Federal de Alagoas (UFAL)instacron:UFAL2019-03-15T15:44:03Zoai:www.repositorio.ufal.br:riufal/4540Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.ufal.br/oai/requestri@sibi.ufal.bropendoar:2019-03-15T15:44:03Repositório Institucional da Universidade Federal de Alagoas (UFAL) - Universidade Federal de Alagoas (UFAL)false |
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Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is responsible for 10% of all epilepsies and is the most common form of idiopathic generalized epilepsy. Symptoms typically emerge in adolescence, especially between 12-18 years and are characterized by myoclonic seizures on awakening associated or not with tonic-clonic (CTCG) and / or absence seizures. According to clinical observations, this syndrome is associated with characteristics of the sleep-wake cycle. Therefore, we investigated the occurrence of sleep disorders and circadian preference in patients from the State of Alagoas diagnosed with JME, seeking to identify possible correlations between genetic polymorphisms in the genes Clock, Per2 and Per3 known to be involved in the generation and regulation of circadian rhythms. Thus, we explored the DNA bank of patients with epilepsy and controls from the state of Alagoas to evaluate if the gene polymorphisms T3111C in Clock, C111G in Per2 gene and VNTR (4 and 5 repetitions) in Per3 gene are associated with JME. To investigate sleep and diurnal preference patients were submitted to the following protocol: application of Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Epworth Sleepiness Scale (ESS), Morningness-Eveningness Questionnaire (MEQ) and a clinical interview about the presence of clinical criteria for the most important disturbances. Genotyping of patients and controls was performed by PCR and / or PCR-RFLP. Clinical analysis, performed in 74 patients and 76 controls, detected changes in patients' sleep as: insomnia (p <0,001), poor sleep quality (p = 0,006), moderate and severe snoring (p = 0,012), tiredness on waking (p = 0,007) and morning headache (p = 0,008). Patients also were associated with diurnal evening preference (p=0,021). As for genetic analysis, 97 patients and 212 control subjects were genotyped for each polymorphism. No association was found between polymorphisms of Per2 (p = 0,60), Per3 (0,94) and Clock (p=0,15) genes and JME, both individually and in interaction analysis (p = 0,67). Therefore, this study suggests that patients with JME have a higher prevalence of sleep disturbances and have a tendency to eveningness. Moreover, we suggest that the studied polymorphisms are not associated with JME in the patients from Alagoas, but are possibly associated with diurnal preference in the general population. |
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