Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: Recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
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| Data de Publicação: | 2010 |
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Giugliani, RobertoFederhen, AndressaMuñoz Rojas, Maria VerónicaVieira, Taiane AlvesArtigalás, OsvaldoPinto, Louise Lapagesse CarmargoAzevedo, Ana CecíliaAcosta, Angelina XavierBomfim, CarmemLourenço, Charles MarquesKim, Chong AeHorovitz, DafneSouza, Denize BomfimNorato, DeniseMarinho, DianePalhares, Durval BatistaSantos, Emerson SantanaRibeiro, ErlaneValadares, Eugênia RibeiroGuarany, FábioLucca, Gisele Rosone dePimentel, HelenaSouza, Isabel Neves deCorrêa Neto, JordãoFraga, José CarlosGóes, José EduardoCabral, José MariaSimeonato, JoséLlerena Junior, Juan ClintonJardim, Laura BannachGiuliani, Liane de RossoSilva, Luiz Carlos Santana daSantos, MaraMoreira, Maria ÂngelaKerstenestzy, MarceloRibeiro, MárciaRuas, NicoleBarrios, PatriciaAranda, PauloHonjo, RachelBoy, RaquelCosta, RonaldoSouza, Carolina Fishinger Moura deAlcântara, Flavio Ferraz de Paes eAvilla, Sylvio Gilberto AndradeFagondes, SimoneMartins, Ana MariaGiugliani, RobertoFederhen, AndressaMuñoz Rojas, Maria VerónicaVieira, Taiane AlvesArtigalás, OsvaldoPinto, Louise Lapagesse CarmargoAzevedo, Ana CecíliaAcosta, Angelina XavierBomfim, CarmemLourenço, Charles MarquesKim, Chong AeHorovitz, DafneSouza, Denize BomfimNorato, DeniseMarinho, DianePalhares, Durval BatistaSantos, Emerson SantanaRibeiro, ErlaneValadares, Eugênia RibeiroGuarany, FábioLucca, Gisele Rosone dePimentel, HelenaSouza, Isabel Neves deCorrêa Neto, JordãoFraga, José CarlosGóes, José EduardoCabral, José MariaSimeonato, JoséLlerena Junior, Juan ClintonJardim, Laura BannachGiuliani, Liane de RossoSilva, Luiz Carlos Santana daSantos, MaraMoreira, Maria ÂngelaKerstenestzy, MarceloRibeiro, MárciaRuas, NicoleBarrios, PatriciaAranda, PauloHonjo, RachelBoy, RaquelCosta, RonaldoSouza, Carolina Fishinger Moura deAlcântara, Flavio Ferraz de Paes eAvilla, Sylvio Gilberto AndradeFagondes, SimoneMartins, Ana Maria2011-09-26T13:13:20Z2011-09-26T13:13:20Z20100104-4230http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/2846v. 56, n. 3.P. 271-277As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.Submitted by JURANDI DE SOUZA SILVA (jssufba@hotmail.com) on 2011-09-26T13:13:19Z No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5)Made available in DSpace on 2011-09-26T13:13:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 v56n3a09.pdf: 223463 bytes, checksum: 9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739 (MD5) Previous issue date: 2010São PauloMucopolissacaridoses,Mucopolissacaridose I,Mucopolissacaridose II,Mucopolissacaridose VI,Glicosaminoglicanos,Terapia de reposição enzimática.Mucopolysaccharidosis I,Mucopolysaccharidosis II,Mucopolysaccharidosis VI,Glycosaminoglycans V,Enzyme replacement therapy.Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: Recomendações de um grupo de especialistas brasileirosRevista da Associação Médica Brasileirainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article10000-01-01porreponame:Repositório Institucional da UFBAinstname:Universidade Federal da Bahia (UFBA)instacron:UFBAinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALv56n3a09.pdfv56n3a09.pdfapplication/pdf223463https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/2846/1/v56n3a09.pdf9a4fcbffb66d7c15af9701d67a80d739MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1906https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/2846/2/license.txtba1a85ff4666874dbe3a0b73849a13b7MD52TEXTv56n3a09.pdf.txtv56n3a09.pdf.txtExtracted texttext/plain47066https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/2846/3/v56n3a09.pdf.txtd1efc0872319e8ef7a1f781392be3e82MD53ri/28462022-07-05 14:03:23.031oai:repositorio.ufba.br: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Repositório InstitucionalPUBhttp://192.188.11.11:8080/oai/requestopendoar:19322022-07-05T17:03:23Repositório Institucional da UFBA - Universidade Federal da Bahia (UFBA)false |
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