Associação de polimorfismos nos genes IL1B, IL6 e IL10 com periodontite

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Freire, Rildo Batista
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
Texto Completo: https://repositorio.ufba.br/handle/ri/37440
Resumo: Introdução: A periodontite envolve a perda óssea do tecido de sustentação e consequente perda das unidades dentárias o que impacta significantemente na qualidade de vida de indivíduos de todas as camadas sociais. A presença de comunidades microbianas disbióticas e uma resposta imunológica exacerbada podem acarretar na destruição da microarquitetura do periodonto de sustentação. Fatores ambientais e genéticos estão associados ao desenvolvimento da doença, sendo necessário elucidar o papel da genética no seu desenvolvimento e progressão. Objetivo: Investigar a associação de polimorfismos dos genes IL1B, IL6 e IL10 com a periodontite; e determinar as frequências alélicas dos polimorfismos IL1B, IL6 e IL10 nas populações africana, americana e europeia. Materiais e métodos: Estudo transversal, realizado com 506 indivíduos adultos, classificados com presença (n=117) ou ausência (n=389) de periodontite, participantes da coorte do Programa de Controle da Asma da Bahia (ProAR) em Salvador/Bahia – Brasil. O DNA genômico foi extraído e genotipado utilizando-se a plataforma Illumina Multi-Ethnic Global Array (MEGA, Illumina). As plataformas NCBI, RegulomeDB, ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), Haploview 4.2 e rSNPBase foram consultadas. A análise estatística foi realizada no software PLINK 1.9 e a regressão logística foi ajustada por idade, obesidade, hábito de respirar pela boca, uso de fio dental, asma e ancestralidade. Para controle de qualidade utilizou-se o equilíbrio de Hardy-Weinberg <0,05, taxa de genotipagem <0,98 e frequência do menor alelo (MAF) <1%. Resultados: Dois polimorfismos foram associados à periodontite no gene IL1B. O rs3136557 alelo A apresentou associação negativa com a periodontite tanto no modelo aditivo como no dominante, respectivamente (OR = 0,48; IC 95% = 0,24-0,94) e (OR = 0,48; IC 95 % = 0,24-0,97). O rs1143630 alelo T apresentou associação positiva (OR = 1,49; IC 95% = 1,02-2,18) no modelo aditivo, enquanto o modelo dominante apresentou (OR = 1,61; IC 95% = 1,02-2,53). No gene IL6 o polimorfismo rs2069841 alelo A foi associado positivamente à periodontite no modelo aditivo (OR = 2,61; IC 95% = 1,05-6,50) e no modelo dominante (OR = 2,61; IC 95% = 1,05- 6,50). Na análise dos polimorfismos da IL10 não foram encontradas associações significantes com a periodontite na população estudada. A frequência do menor alelo A do rs3136557 é de 8% na população estudada de Salvador, semelhante a população americana que possui aproximadamente a mesma frequência, enquanto a população africana possui 5%. O rs1143630 (alelo T) possui frequência de 20% na população estudada, enquanto a população africana apresenta 28%, a população americana e a europeia apresentam 6%. O MAF do rs2069841 (alelo A) foi de 2% no grupo estudado, semelhante a população africana que apresentou 3%. Conclusão: Polimorfismos nos genes das interleucinas IL-1B e IL-6 foram associados positivamente e negativamente à periodontite. Não foram encontradas associações de polimorfismos do gene IL10 com a periodontite, nesta população da cidade de Salvador. A frequência alélica dos polimorfismos mostra-se semelhante àquelas encontradas em outras populações, como a africana e europeia.
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Materiais e métodos: Estudo transversal, realizado com 506 indivíduos adultos, classificados com presença (n=117) ou ausência (n=389) de periodontite, participantes da coorte do Programa de Controle da Asma da Bahia (ProAR) em Salvador/Bahia – Brasil. O DNA genômico foi extraído e genotipado utilizando-se a plataforma Illumina Multi-Ethnic Global Array (MEGA, Illumina). As plataformas NCBI, RegulomeDB, ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), Haploview 4.2 e rSNPBase foram consultadas. A análise estatística foi realizada no software PLINK 1.9 e a regressão logística foi ajustada por idade, obesidade, hábito de respirar pela boca, uso de fio dental, asma e ancestralidade. Para controle de qualidade utilizou-se o equilíbrio de Hardy-Weinberg <0,05, taxa de genotipagem <0,98 e frequência do menor alelo (MAF) <1%. Resultados: Dois polimorfismos foram associados à periodontite no gene IL1B. O rs3136557 alelo A apresentou associação negativa com a periodontite tanto no modelo aditivo como no dominante, respectivamente (OR = 0,48; IC 95% = 0,24-0,94) e (OR = 0,48; IC 95 % = 0,24-0,97). O rs1143630 alelo T apresentou associação positiva (OR = 1,49; IC 95% = 1,02-2,18) no modelo aditivo, enquanto o modelo dominante apresentou (OR = 1,61; IC 95% = 1,02-2,53). No gene IL6 o polimorfismo rs2069841 alelo A foi associado positivamente à periodontite no modelo aditivo (OR = 2,61; IC 95% = 1,05-6,50) e no modelo dominante (OR = 2,61; IC 95% = 1,05- 6,50). Na análise dos polimorfismos da IL10 não foram encontradas associações significantes com a periodontite na população estudada. A frequência do menor alelo A do rs3136557 é de 8% na população estudada de Salvador, semelhante a população americana que possui aproximadamente a mesma frequência, enquanto a população africana possui 5%. O rs1143630 (alelo T) possui frequência de 20% na população estudada, enquanto a população africana apresenta 28%, a população americana e a europeia apresentam 6%. O MAF do rs2069841 (alelo A) foi de 2% no grupo estudado, semelhante a população africana que apresentou 3%. Conclusão: Polimorfismos nos genes das interleucinas IL-1B e IL-6 foram associados positivamente e negativamente à periodontite. Não foram encontradas associações de polimorfismos do gene IL10 com a periodontite, nesta população da cidade de Salvador. A frequência alélica dos polimorfismos mostra-se semelhante àquelas encontradas em outras populações, como a africana e europeia.Introduction: Periodontitis involves bone loss of support tissue and consequent loss of dental units, which significantly impacts the quality of life of individuals from all walks of life. The presence of dysbiotic microbial communities and an exacerbated immune response may result in the destruction of the microarchitecture of the supporting periodontium. Environmental and genetic factors are associated with the development of the disease, and it is necessary to elucidate the role of genetics in its development and progression. Objective: To investigate the association of polymorphisms of the IL1 B, IL6 and IL10 genes with periodontitis; and to determine the allelic frequencies of IL1 B, IL6 and IL10 polymorphisms in African, American and European populations. Materials and methods: Cross-sectional study, conducted with 506 adult individuals, classified with presence (n=117) or absence (n=389) of periodontitis, participants in the cohort of the Bahia Asthma Control Program (ProAR) in Salvador/Bahia – Brazil. Genomic DNA was extracted and genotyped using the Illumina Multi-Ethnic Global Array (MEGA, Illumina) platform. The platforms NCBI, RegulomeDB, ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), Haploview 4.2 and rSNPBase were consulted. Statistical analysis was performed using the PLINK 1.9 software and logistic regression was adjusted for age, obesity, mouth breathing habit, flossing, asthma and ancestry. For quality control, Hardy-Weinberg equilibrium <0.05, genotyping rate <0.98 and frequency of the lowest allele (MAF) <1% were used. Results: Two polymorphisms were associated with periodontitis in the IL1B gene. The rs3136557 A allele showed a negative association with periodontitis in both the additive and dominant models, respectively (OR = 0.48; CI 95% = 0.24-0.94) and (OR = 0.48; CI 95 % = 0.24-0.97). The rs1143630 T allele showed a positive association (OR = 1.49; CI 95% = 1.02-2.18) in the additive model, while the dominant model presented (OR = 1.61; CI 95% = 1.02-2.53). In the IL6 gene, the rs2069841 allele A polymorphism was positively associated with periodontitis in the additive model (OR = 2.61; CI 95% = 1.05-6.50) and in the dominant model (OR = 2.61; CI 95% = 1.05- 6.50). In the analysis of IL10 polymorphisms, no significant associations with periodontitis were found in the population studied. The frequency of the lowest A allele of rs3136557 is 8% in the studied population of Salvador, similar to the American population that has approximately the same frequency, while the African population has 5%. The rs1143630 (T allele) has a frequency of 20% in the population studied, while the African population presents 28%, the American and European population present 6%. The MAF of rs2069841 (A allele) was 2% in the studied group, similar to the African population that presented 3%. Conclusion: Polymorphisms in the genes of interleukins IL-1B and IL-6 were positively and negatively associated with periodontitis. No associations of IL10 gene polymorphisms with periodontitis were found in this population of the city of Salvador. The allelic frequency of polymorphisms is similar to those found in other populations, such as African and European.Submitted by Rildo Batista Freire (rildo.freire@outlook.com) on 2023-07-26T20:27:59Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) Freire, Rildo Batista - Associação de polimorfismos nos genes IL1B, IL6 e IL10 com Periodontite.pdf: 1137896 bytes, checksum: 48ddf17d5addb9a7f642c340d4191691 (MD5)Approved for entry into archive by Delba Rosa (delba@ufba.br) on 2023-07-27T10:33:14Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Freire, Rildo Batista - Associação de polimorfismos nos genes IL1B, IL6 e IL10 com Periodontite.pdf: 1137896 bytes, checksum: 48ddf17d5addb9a7f642c340d4191691 (MD5) license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5)Made available in DSpace on 2023-07-27T10:33:14Z (GMT). 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Rildo Freire..txtDissertação. Rildo Freire..txtExtracted texttext/plain96313https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/37440/4/Disserta%c3%a7%c3%a3o.%20Rildo%20Freire..txt02f9bd57734f63b118a8a001d6218f8aMD54ORIGINALDissertação. Rildo Freire.Dissertação. 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