Prevalência da mutação ΔF508 em pacientes com fibrose cística em população miscigenada do Nordeste Brasileiro

• Autor(a) principal: Pimentel, Carlos Sidney Silva
• Data de Publicação: 2013
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
• Texto Completo: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/13967
• topic: Fibrose cística - Crianças; Gene - CFTR; Mutação

Prevalência da mutação ΔF508 em pacientes com fibrose cística em população miscigenada do Nordeste Brasileiro. Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária autossômica recessiva, potencialmente letal e causada por mutações no gene que codifica a proteína cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Existe mais de 1.900 mutações associadas à doença, sendo a mutação ΔF508 a mais comum em caucasianos. Objetivo: Determinar a prevalência da mutação ΔF508 nos pacientes com FC atendidos no Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos. Metodologia: Realizado um estudo de corte transversal. A população estudada foi composta por pacientes portadores de FC de 0 a 20 anos. Após a inclusão no estudo, os pacientes realizaram coleta de sangue para investigação da mutação ΔF508. Resultados: Trinta e nove pacientes foram incluídos, com média de idade de 9,0 ± 5,9 anos, mediana de 7,7 anos, sendo 20 (51,2%) do sexo masculino. A mutação ΔF508 foi observada em 13 pacientes (33,3%). Destes, cinco (38,4%) foram homozigotos e oito (61,6%) heterozigotos. Com relação aos alelos, foram observados 18 portadores (18/78 ou 23%) e 60 não portadores (60/78 ou 77%). Conclusões: A frequência da mutação ΔF508 está abaixo da encontrada em populações do Sudeste Brasileiro. O diagnóstico da doença foi tardio e os pacientes portadores da mutação ΔF508 tiveram sintomas precoces e apresentaram insuficiência pancreática.