Associação do gene que codifica a apolipoproteína L1 e doença renal crônica em negros: uma revisão sistemática.

• Autor(a) principal: Guimarães, Alan Rodrigo Silva
• Data de Publicação: 2013
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
• Texto Completo: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/15123
• topic: Insuficiência Renal Crônica; Falência Renal Crônica; Apolipoproteínas; Grupo com Ancestrais do Continente Africano; Afro-Americanos

A doença renal crônica (DRC) é um problema de saúde pública mundial e sua prevalência vem aumentando consideravelmente. Existem diferenças raciais na prevalência e incidência da DRC. Fatores genéticos justificam, pelo menos em parte, o risco significativamente aumentado de DRC em negros. Inicialmente, acreditava-se que polimorfismos no gene MYH9 fossem responsáveis por tais diferenças. Estudos recentes mostraram que mutações no gene APOL1, localizado próximo ao sítio do MYH9 no cromossomo 22q, parecem ter um efeito três vezes maior que o MYH9, em termos de risco para nefropatias. O gene APOL1 está presente em aproximadamente 30% dos afro-americanos, mas não é encontrado em brancos. Este estudo se propôs a investigar a associação entre o gene APOL1 e o risco para desenvolvimento de DRC, em negros. Para isso, foi realizada uma revisão sistemática da literatura através de busca nas bases de dados PUBMED, SCOPUS e Web of Knowledge. Foram selecionados 12 trabalhos que avaliaram a associação entre as variantes de risco do gene APOL1 e o desenvolvimento de DRC em negros. Também foi avaliada a relação entre a presença dessas variantes de risco em pacientes negros com DRC e a idade de início do tratamento por hemodiálise. Os resultados encontrados mostraram que negros com dois alelos de risco do gene APOL1 são mais susceptíveis a desenvolver DRC associada à nefropatia não diabética do que negros com apenas um ou nenhum alelo de risco. Além disso, a presença dos alelos de risco do gene APOL1 está associada ao início precoce da terapia dialítica em pacientes negros com DRC não diabética. O mecanismo pelo qual a apolipoproteína L1 codificada pelo gene APOL1 mutante leva à lesão renal ainda é desconhecido, carecendo de estudos com modelos celulares ou animais para avaliar os efeitos das variações genéticas. Existe a esperança de que futuramente a detecção precoce das variantes de risco do gene APOL1 em negros tenha como efeito a diminuição da incidência de DRC nesse grupo populacional, entretanto ainda não há dados concretos que sustentem essa possibilidade.