Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Aline Silva dos
Data de Publicação: 2011
Outros Autores: Santos Neto, Fernando Presídio dos, Silva, Delson Arcanjo, Souza, Delano Oliveira
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
Texto Completo: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/22864
Resumo: Mucopolissacaridose VI (MPSVI), conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença hereditária, resultante da deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano Dermatan sulfato em todos os tecidos, resultando em alterações nos órgãos afetados. O diagnóstico é obtido através de excreção aumentada de Dermatan sulfato na urina e demonstração reduzida da enzima supracitada. O tratamento é realizado a fim de melhorar a qualidade de vida dos portadores, tratando as manifestações clínicas, ou através de transplante de medula óssea ou terapia de reposição enzimática. Esse estudo descreve o caso clínico de um paciente portador da MPS VI atendido no Ambulatório de Odontologia do Hospital Ana Neri, apresentando manifestações típicas faciais da doença.
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