Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Aline Silva dos
Data de Publicação: 2011
Outros Autores: Santos Neto, Fernando Presídio dos, Silva, Delson Arcanjo, Souza, Delano Oliveira
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
Texto Completo: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/22864
Resumo: Mucopolissacaridose VI (MPSVI), conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença hereditária, resultante da deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano Dermatan sulfato em todos os tecidos, resultando em alterações nos órgãos afetados. O diagnóstico é obtido através de excreção aumentada de Dermatan sulfato na urina e demonstração reduzida da enzima supracitada. O tratamento é realizado a fim de melhorar a qualidade de vida dos portadores, tratando as manifestações clínicas, ou através de transplante de medula óssea ou terapia de reposição enzimática. Esse estudo descreve o caso clínico de um paciente portador da MPS VI atendido no Ambulatório de Odontologia do Hospital Ana Neri, apresentando manifestações típicas faciais da doença.
id UFBA-2_5a4cbb0ce308471d4f7dd779ba7557b3
oai_identifier_str oai:repositorio.ufba.br:ri/22864
network_acronym_str UFBA-2
network_name_str Repositório Institucional da UFBA
repository_id_str 1932
spelling Santos, Aline Silva dosSantos Neto, Fernando Presídio dosSilva, Delson ArcanjoSouza, Delano Oliveira2017-06-07T13:56:14Z2017-06-07T13:56:14Z2011-05R. Ci. med. biol., Salvador, v.10, n.2, p.194-197, mai./ago. 20112236-5222http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/22864v.10, n. 2Mucopolissacaridose VI (MPSVI), conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença hereditária, resultante da deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano Dermatan sulfato em todos os tecidos, resultando em alterações nos órgãos afetados. O diagnóstico é obtido através de excreção aumentada de Dermatan sulfato na urina e demonstração reduzida da enzima supracitada. O tratamento é realizado a fim de melhorar a qualidade de vida dos portadores, tratando as manifestações clínicas, ou através de transplante de medula óssea ou terapia de reposição enzimática. Esse estudo descreve o caso clínico de um paciente portador da MPS VI atendido no Ambulatório de Odontologia do Hospital Ana Neri, apresentando manifestações típicas faciais da doença.Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2017-06-07T13:56:14Z No. of bitstreams: 1 15_v.10_2.pdf: 166646 bytes, checksum: 15ceceee6026120f412aaf62c06c9989 (MD5)Made available in DSpace on 2017-06-07T13:56:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 15_v.10_2.pdf: 166646 bytes, checksum: 15ceceee6026120f412aaf62c06c9989 (MD5) Previous issue date: 2011-05SalvadorInstituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da BahiaBrasilhttp://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/5250/4175reponame:Repositório Institucional da UFBAinstname:Universidade Federal da Bahia (UFBA)instacron:UFBAMucopolissacaridose VI.Síndrome de Marateaux - Lamy.Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de casoRevista de Ciências Médicas e Biológicasinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessporORIGINAL15_v.10_2.pdf15_v.10_2.pdfapplication/pdf166646https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22864/1/15_v.10_2.pdf15ceceee6026120f412aaf62c06c9989MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1383https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22864/2/license.txt05eca2f01d0b3307819d0369dab18a34MD52TEXT15_v.10_2.pdf.txt15_v.10_2.pdf.txtExtracted texttext/plain18846https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22864/3/15_v.10_2.pdf.txta7c5be79cd2f47768b4ad6d578e97e87MD53ri/228642022-03-10 14:30:08.48oai:repositorio.ufba.br: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ório InstitucionalPUBhttp://192.188.11.11:8080/oai/requestopendoar:19322022-03-10T17:30:08Repositório Institucional da UFBA - Universidade Federal da Bahia (UFBA)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso
dc.title.alternative.pt_BR.fl_str_mv Revista de Ciências Médicas e Biológicas
title Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso
spellingShingle Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso
Santos, Aline Silva dos
Mucopolissacaridose VI.
Síndrome de Marateaux - Lamy.
title_short Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso
title_full Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso
title_fullStr Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso
title_full_unstemmed Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso
title_sort Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso
author Santos, Aline Silva dos
author_facet Santos, Aline Silva dos
Santos Neto, Fernando Presídio dos
Silva, Delson Arcanjo
Souza, Delano Oliveira
author_role author
author2 Santos Neto, Fernando Presídio dos
Silva, Delson Arcanjo
Souza, Delano Oliveira
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Santos, Aline Silva dos
Santos Neto, Fernando Presídio dos
Silva, Delson Arcanjo
Souza, Delano Oliveira
dc.subject.por.fl_str_mv Mucopolissacaridose VI.
Síndrome de Marateaux - Lamy.
topic Mucopolissacaridose VI.
Síndrome de Marateaux - Lamy.
description Mucopolissacaridose VI (MPSVI), conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença hereditária, resultante da deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano Dermatan sulfato em todos os tecidos, resultando em alterações nos órgãos afetados. O diagnóstico é obtido através de excreção aumentada de Dermatan sulfato na urina e demonstração reduzida da enzima supracitada. O tratamento é realizado a fim de melhorar a qualidade de vida dos portadores, tratando as manifestações clínicas, ou através de transplante de medula óssea ou terapia de reposição enzimática. Esse estudo descreve o caso clínico de um paciente portador da MPS VI atendido no Ambulatório de Odontologia do Hospital Ana Neri, apresentando manifestações típicas faciais da doença.
publishDate 2011
dc.date.issued.fl_str_mv 2011-05
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2017-06-07T13:56:14Z
dc.date.available.fl_str_mv 2017-06-07T13:56:14Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.citation.fl_str_mv R. Ci. med. biol., Salvador, v.10, n.2, p.194-197, mai./ago. 2011
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/22864
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 2236-5222
dc.identifier.number.pt_BR.fl_str_mv v.10, n. 2
identifier_str_mv R. Ci. med. biol., Salvador, v.10, n.2, p.194-197, mai./ago. 2011
2236-5222
v.10, n. 2
url http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/22864
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia
dc.publisher.country.fl_str_mv Brasil
publisher.none.fl_str_mv Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia
dc.source.pt_BR.fl_str_mv http://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/5250/4175
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFBA
instname:Universidade Federal da Bahia (UFBA)
instacron:UFBA
instname_str Universidade Federal da Bahia (UFBA)
instacron_str UFBA
institution UFBA
reponame_str Repositório Institucional da UFBA
collection Repositório Institucional da UFBA
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22864/1/15_v.10_2.pdf
https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22864/2/license.txt
https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22864/3/15_v.10_2.pdf.txt
bitstream.checksum.fl_str_mv 15ceceee6026120f412aaf62c06c9989
05eca2f01d0b3307819d0369dab18a34
a7c5be79cd2f47768b4ad6d578e97e87
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFBA - Universidade Federal da Bahia (UFBA)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1808459512799035392

Registros relacionados