Avaliação polissonográfica de pacientes com mucopolissacaridoses atendidos no Hospital Universitário Alcides Carneiro - HUAC.

• Autor(a) principal: SILVA, Diego Arley Gomes da.
• Data de Publicação: 2018
• Outros Autores: SIQUEIRA, Hiloma Rayssa Fernandes.
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
• Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30865
• topic: Mucopolissacaridoses; Apneia Obstrutiva do Sono; Polissonografia; Mucopolysaccharidoses; Obstructive Sleep Apnea; Polysomnography; Medicina.

Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) consistem em doenças raras caracterizadas pelo acúmulo de glicosaminoglicanos em órgãos e tecidos, de quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. Todos os tipos de MPS podem apresentar alterações respiratórias, incluindo a obstrução de vias aéreas durante o sono, cuja intensidade é variável e pode implicar em óbito. A polissonografia (PSG) de noite inteira é um exame não invasivo que avalia variáveis fisiológicas durante o sono e fornece dados quanto à obstrução de vias aéreas. Objetivos e Metodologia: Com o objetivo de determinar o perfil polissonográfico de pacientes com mucopolissacaridoses IVA e VI acompanhados pela Genética Médica do Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC), realizou-se um estudo observacional, longitudinal, retrospectivo, a partir da análise de 31 prontuários e de exames de polissonografia realizados no Hospital João XXIII e ecocardiografia. Resultados: Resultaram 19/31 registros de pacientes com MPS IVA e 12/31 com MPS VI, com média de idade de 21,5 anos, em sua maioria adultos (61,3%) e do sexo feminino (71,0%), provenientes de 17 municípios da Paraíba. A prevalência da Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) na amostra analisada foi de 80,6%, sendo nos tipos IVA (73,7%) e VI (91,6%) e de 100% nos pacientes com menos de 18 anos. Não houve diferença significativa na presença da SAOS entre os dois tipos de MPS. Índice apneia-hipopneia (IAH) ≥ 30 em pacientes ≥ 18 anos e IAH ≥ 10 em menores de 18 anos caracterizaram casos graves de SAOS, os quais foram mais frequentes na MPS VI (50%), enquanto casos leves (IAH < 5 em pacientes em menores de 18 anos e IAH < 10 em pacientes com 18 anos ou mais tiveram maior frequência na MPS IVA (63,2%). Não houve diferença significativa nos parâmetros polissonográficos entre o grupo de pacientes em tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE) e o grupo sem TRE para os dois tipos de MPS avaliados. A análise ecocardiográfica não mostrou hipertensão pulmonar nos 19 pacienes com MPS IVA. Discussão: Foi observada elevada prevalência de SAOS nos tipos de MPS IVA e VI de MPS. A Síndrome de Morquio A (ou MPS IVA), predominante na amostra, explica um rebaixamento da média de SAOS, considerando os dois tipos de MPS avaliados. Estudo observacional alemão evidenciou reduzida frequência de hipertensão pulmonar em pacientes Morquio A, em oposição à elevada frequência de hipertensão pulmonar observada em estudos com outros tipos de MPS. Conclusão: A prevalência de SAOS nas MPS foi elevada, em especial no tipo VI, e em pacientes pediátricos, indicando seu necessário rastreamento no acompanhamento de pacientes com MPS.